Медицина

Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше.


                    Комитет Здравоохранения города Москвы
                     Московское Медицинское Училище №23



                                 Д о к л а д



                                По  Гинетики
                                  На тему:


    «Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена.
                                Болезнь Гоше»



                                    Выполнила: студентка 203 группы II курса

                                                               Горшкова Е.М.



                               г. Москва 1999


                                БОЛЕЗНЬ ГОШЕ

В основе болезни Гоше лежит утрата активности фермента  глюкоцереброзидазы.
Различают детскую и ювенильную формы. В пунктате косного  мозга,  селезёнки
находят крупные клетки Гоше.
      Детский тип проявляется в первые месяцы жизни задержкой умственного  и
физического развития, увеличением живота,  печени  и  селезёнки,  развитием
лёгочной недостаточности, гипертонией мышц, наблюдаются судороги и  ребёнок
погибает на первом году жизни.
      Ювенильная форма поражает детей разных возрастов и  заболевание  носит
хронический   характер.   В   клинической   картине   отмечаются    анемия,
спленомагелия, пигментация кожи (коричневые пятна), остеопороз, переломы  и
деформации костей. Развитие иммунодефицитных состояний приводит  к  смерти.




смотреть на рефераты похожие на "Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше. "