Fundamentaalsete linnaelu mustrite kaardistamine Selleks, et mõista linnade olemust, nagu elussüsteemid (ja seega nende fraktsioon, holograafiline ja morfiline loodus), peame kaaluma nelja linnaelu põhikaarti :? Nelja sektor

Mõiste määramine "ideede kaardistamine"

"Kaardistamise ideede" mõiste määramine "Vaimse kaart kasutab kogu Brain Cortexi võimeid sõnade, piltide, numbrite, loogika, rütmi, värvide ja ruumiliste suhete kasutamisega ainus, ainulaadne võimas tehnika. Tänu

Takistus 10: ideede kaardistamine reaalajas

Takistus 10: ideede kaardistamine reaalajas takistuseks 10: "Ma püüdsin kahe tunni aruande ajal ideid kanda. Ma ei suutnud kindlaks teha, mida kõneleja juhtis ja minu kaart muutus häireks. 20 minuti pärast loobusin ma üles ja hakkasin lineaarselt tegema

Peatükk 9 Käskude kaardistamine

9. peatükk Command kaardistamine Üks kõige elavam ja närvilisemat tüüpi minu töö on juhendada käske protsessi loomise, jagamise ja nende ideede loomise protsessis konkreetse küsimuse ja määramise prioriteedi ülesanded. Seda tüüpi

Individuaalne kaardistamine

Individuaalne kaardistamine niipea, kui teema on määratud, iga osaleja teeb oma idee omaenda, kus ta salvestab kõik oma mõtted antud teema kohta. Iga-aastaste klasside puhul strateegiline planeerimine Ma palun osalejatel oma mõtteid lahendada,

Kaardistamise seminar reaalajas - vaatamisväärsus foorum

Reaalajas Seminar kaardistamine - vaatamisväärsus foorum Chun Bow Lim on hõivanud palju juhtpositsiooni, ja hetkel on juhtiv õpetaja Ndzhi Ann Polyteknik Singapuris. Ta kasutab ideid kaardistamise tehnikaid alates 2006. aastast ja tegi suurepäraselt

Peatükk 13 Lõplik ülesanne: kaardistamise ideed reaalajas

Peatükk 13 Lõplik ülesanne: kaardistamise ideed selles peatükis Me vaatame: ideede kaardistamise määramine reaalajas; Viis peamist punkti ideede eduka kaardistamise eest reaalses režiimis

Korruptsiooniriskide ja võimaluste kaardistamine

Korruptsiooniriskide kaardistamine ja korruptsioonivõimalused tungib tollile paljude teedega. Üks äärmuslikest võimalustest on tolli kui terviku poliitiline erastamine, mis muudab tolli poliitilise eliidi vahendina

Geneetiline kaardistamine. Meetodid geeni kaardistamise. Sevostyanova Natalia Vladimirovna arstid arstiautod, professor osakonna bioloogia ja geneetika

Slaidi 2.

Plaani loengu kaardistamise geenid. Kromosomaalsed kaardid. Tsütoloogilised kaardid. Meetodid geeni kaardistamise. Alleelluse mutatsioonide testimine. Kromosomaalsed mutatsioonid.

Slaidi 3.

Geneetiline kaardistamine on pick-up geeni positsiooni määratlus teiste kromosoomi geenide suhtes. Mida rohkem geene on selle liigi poolest tuntud, seda täpsem tulemused on täpsemad.

Slaidi 4.

Geneetiline kaart kromosoomi on skeem vastastikuse paigutuse geenide asub ühes siduri rühma. Nagu te teate, D. MelanoGaster diploidikomplektis nelja paari kromosoome.

Slaidi 5.

Seda kaarti saab teha ainult objektide puhul, kus on uuritud suur hulk mutantseid geene. Näiteks on Drosophila tuvastatud üle 500 geeni lokaliseeritud 4 siduri rühma. I Group - sexic kromosoomid (xx - naised, XY - mehed), II, III, IV - autosoomid.

Slaidi 6.

Mais - üle 400 geeni, mis on jaotatud 10 siduri rühma

Slaid 7.

Kromosoomide geneetiliste kaartide kompileerimiseks on vaja tuvastada palju mutantseid geene ja arvukaid ristmeid.

Slaid 8.

Geneetilised kaardid kromosoomid on mõeldud iga paari homoloogse kromosoomi. Sidurirühmad nummerdatud järjestikku, kui need avastatakse. Märkige ka mutantsete geenide täielikud või lühendatud nimed, nende vahemaad morganitsites. Märkige tsentromeeride koht.

Slaidi 9.

Vähem uuritud objektides on avastatud siduri rühmade arv väiksem kui kromosoomide kromosoomi. Bakterites, mis on haploidse organismid, on üks, kõige sagedamini pidev, rõngas kromosoom ja kõik geenid moodustavad ühe siduri rühma. Sooleklasside kromosoomi geneetiline kaart.

10

Slaidi 10.

Loo kaardistamismeetodite füüsilise määratluse koos piirangukaardid elektronmikroskoopia elektronmikroskoopia elektronmikroskoopia elektronmikroskoopia intergeensete vahemaade - nukleotiidide geneetilise geneetilise rekombinatsiooni sageduste geenide geenide geenide vahel, eriti pere analüüsi jne.

11

Slaid 11.

Alleelli funktsionaalse testimise mutatsioonide testimine alleelluse jaoks, mis võimaldab teil kindlaks teha, kas mutantsed alleelid kuuluvad ühele lookusele või erinevaks. Saadud hübriidid (heterokarioonid), milles kaks uuritavat mutatsiooni asuvad erinevate homoloogsete kromosoomide - trans-positsioon.

12

Slaidi 12.

Kui mõlemad mutatsioonid toimivad erinevatele sõltumatutele funktsioonidele (need mõjutavad kahte erinevat geeni), siis on selline hübriidil moodustunud loodusliku fenotüübi, mis on moodustatud diamerosigot, kus tavalised alleelid domineerivad mutant. Kui uuritud mutatsioonide seadus sama funktsiooni kohta (sama geen on kahjustatud), peab hübriidil olema mutantne fenotüüp.

13

Slaid 13.

SRÜ-testi saadakse hübriidid, milles ühe vanemate poolt uuritud mutatsioone, samas kui teiste kromosoomides on tavalised alleelid. Hübriidid mutatsioonide cis-positsiooniga peaks olema metsiktüüpi fenotüüp, olenemata sellest, kas uuritava mutatsioonid on ühe või erineva geeni all. See on SRÜ-testi harva kasutamise põhjus.

14

Slaidi 14.

Geneetilise kaardi ehitamiseks kromosoomide eukarüootide kasutab meiootilist ja mitootilist ristlinkerit. Erinevate meetoditega konstrueeritud kromosoomide võrdlemine samaliikmesises konstrueeritud kromosoomide võrdlus näitab sama geenide järjestust, kuigi dekreetide vaheline kaugus maisteotici ja mitootiliste geneetiliste geneetiliste kaartide vahel võib varieeruda. Mõned neist vigadest võib täheldada tsütogeneetiliste meetodite abil.

15

Slaid 15.

Maoyotic Cross Hinge on raske protsess, mille käigus vigu on võimalik. Ristvahetus toimub tüübi taasühinemise teel. Selle mehhanismi tsütoloogiline illustratsioon võib olla tahkete õde kromatiidide vahelise mehiootilise risti hingena. Mõnikord on kromatiidi kokkutulek eksitav ja see võib põhjustada diktiivsete kromosoomide ja atsentriliste fragmentide moodustumist.

16

Slaidi 16.

Tavaliselt geneetilised kaardid kromosoomi Eukaryota lineaaris. Kui konstrueerimisel geneetiliste kaartide kromosoomide translokatsiooni heterosügotis geneetilise kaarti kromosoomi kujul risti saadakse. See näitab, et kaartide vorm peegeldab kromosoomide konjugeerimise olemust.

17

Slaid 17.

Reenion-kromatiidide vigade ületamist kutsutakse U-Exchanges. U-Exchanges leidub paljudes taimede ja loomaliikides. Kõige üksikasjalikumad nad on uuritud Rye (Jones, Brumbon, 1971). U-konfiguratsioonide sagedus rukis võib ulatuda 30-40% -ni raku kohta või 4-5% kahevaleisendi kohta. Nonsense U-vahetuste sagedus on oluliselt kõrgem kui õendusabi. Vale Réunioni kromatiid võib olla üks teguritest, mis viivad tasakaalustamata mängude moodustamiseni.

18

Slaid 18.

Tsütoloogiline kaart on koostatud lihvitud kromosoomide uuringu põhjal, mis võimaldab teil võrrelda sünteesitud valgu struktuuri teatud kromosoomi (genoomi) osaga, kuna transkribeeritud ala määratakse mikroskoobi kujul kujul Pouf. See võimaldab teil kindlaks määrata geeni lokaliseerimine.

19

Slaid 19.

Kromosoomi tsütoloogiline kaart on kromosoomi foto või täpne muster, mis tähistab geeni asukoha järjestust. See on ehitatud ristmikel ja kromosomaalsete ümberkorralduste analüüsimise tulemuste võrdlemisel. Näiteks, kui domineerivate geenidega kromosoomi kaotab järjekindlalt individuaalseid lookusi (kui nad puutuvad kokku mutageenidega), hakkavad heterosigoti ilmuma retsessiivsed märgid. Ilmingute menetlus näitab geeni asukoha järjestust.

20

Slaid 20.

Tsütoloogiline kaardimeetod põhineb kromosomaalsete ümberkorralduste kasutamisel. Kiiritava ja mutageenide toimega kromosoomide, kaduste (deletsioonide) või sisestamise (dubleerimise) väikeste fragmentide puhul võrreldavad sageli ühe või mitme asulaga võrreldavaid väikeste fragmentide sisestamist. Näiteks heterosügoote võib kasutada kromosoomides, millest üks kannab rühma domineerivate alleelide järgides üksteist ja homoloogne see on rühm retsessiivne alleelid sama ABCDE / ABCDE geenid. Kui domineerivate geenidega kromosoomis esines individuaalsete geenide kadu, näiteks DE, siis ABC / ABCDE heterosügootid ilmnevad de. Selles põhimõttel põhineb tsütoloogiliste kaartide konstrueerimisel kasutatavate kattuvate deletsioonide meetod !!!

21

Slaid 21.

Kromosoomide tsütogeneetilised kaardid on koostatud diferentsiaalvärvi (tumedate ja kergete triipude) ja geeni kaardistamise põhjal eraldi kromosoomi locis.

22

Slaid 22.

Tsütogeneetilised kaardid annavad teavet geeni paigutuse kohta kromosoomi suhtes, mis on seotud diferentsiaalvärvimise meetoditega. Tänu sellele kromosoomi värvusele mikroskoobi vaateväljas näeb see välja "transversly eraldatud."

23

Slaid 23.

Värvitud alade asukoht (ansamblid) on iga kromosoomi jaoks spetsiifiline.

24

Slaid 24.

Kala meetodi kasutamine võimaldab ehitada tsütogeneetilisi kaarte 2-5 MB eraldusvõimega ja selle modifikatsioonide modifikatsioonid interfaasi kromosoomid - 0, 1 MB. Seega saab kalameetodi abil kaart kaardatav geeni lokaliseerimine seadistada subsementide ja lokusabondini.

25

Slaidi 25.

Kaardistades geenid kromosomaalsete mutatsioonidega INtrahromosomaalsete mutatsioonidega - geneetilise materjali transformatsioon ühe kromosoomi sees. Interchromosomaalne - Perestroika, mille tulemusena vahetavad kaks mitte-homoloogseid kromosoomi nende sektsiooni. Kromosomaalsed mutatsioonid on kromosoomide struktuuris muutused

26

Slaid 26.

Inversioon inversioon - kromosomaalne ümberkorraldamine, mis on seotud kromosoomi 180 ° individuaalsete osade pöörlemisega A. Stemitom avati 1926. aastal

27

Slaid 27.

Patsentriline inversioon - kaks kromosoomide pisarat tekivad nii tsentromeeri ühel küljel. Gap-punktide vahelisel kohas toimub 180. Punktiline inversioon - vaheaegade punktid asuvad tsentreisi mõlemal küljel.

28

Slaid 28.

Inversioon, heterosügootne inventuur, silmus moodustatakse kromosoomides. Mõned homosügootse inimesed inversioonide esineb muutumatuks.

29

Slaid 29.

Heterosügootse indiviidil paratsentrilise inversiooni puhul esineb ristsildaja "lukustamine" järgmiselt: C ja D geenide vahelise ristteel on moodustatud kaks toodet: atsentrilised kromosoomid ja dikromosoomid, st ilma tsentromeerita ja kahe tsentromeeriga. vastavalt. Mõlemad kombinatsioonid on surmav.

30

Slaidi 30.

Diktsentric moodustab Anafase 1 meiosis "kromosomaalse silla", mis on mikroskoobi all nähtav. Mõlemad kombinatsioonid on surmav. Seega moodustub ristsiduja, mitte-elujõuliste saamete tõttu ja mitte järglased.

31

Slaid 31.

Protsentrilise inversiooniga geenide C ja D vahel ristteelde puhul saadakse ka kaks toodet. Dubcing A ja deletsioon F. Iga saadud kromosoomid on ühe mitte-inverteerimata kromosoomi piirkonna dubleerimine ja teise kustutamine. Selle tulemusena ei ole sellised gametrid keskendunud ja crossoverit ei tuvastatud. Samuti paratsentrilised, protsentuaalne inversioon "lukustatud" ristsiduja. Kuna kromosoomi "lukus" ümberpööratud osa ristsiduja sektsioonis võib olla mutatsioonid, mis erinevad nendest, mis on lokaliseeritud kromosoomi homoloogses fragmendis, kuid mitte ümberpööratud. Seda nähtust nimetatakse populatsioonide inversioonpolümorfismile.

32

Slaid 32.

Kromosoome, millel on mitu inversiooni kasutamist, kasutatakse tasakaalustaja loomisel, s.o liinidel, mis võimaldavad mul säilitada surmavaid mutatsioone ja mutatsioone viljakuses. Üks näide on rida L. rohkem usaldusväärsemad tasakaalustajad, st sisaldavad mitmeid inversiooni, on baas, Binsni read. Kromosoomide tasakaalustamise konstruktsioon on sisuliselt geenitehnoloogia esimene näide. Teine näide tasakaalustaja-line su (kõverate tiivad, suremus), kus domineeriv mutatsioon on konjugaat pika inversiooniga, põnev peaaegu kogu teine \u200b\u200bkromosoom. Heteroosügot ületamise järglastel ellu jääda ainult vanemlasside kärbsed, st liin on tasakaalus ja lehtõppes /, pidevalt hooldatud heterosügootses olekus.

33

Slaid 33.

Geeno lokaliseerimise deletsioonide kasutamist nimetati kustutamise kaardistamise meetodiks. Kustutamise kustutamine - kromosoomi saidi kaotus. Deletsioonid avati 1917. aastal Bridgez Geneetiliste meetodite abil. Normaalses kromosoomis asuvad geenid teatud järjekorras: tabcDEF, kui kromosoomi fragmendi kadu on võimalik, on võimalik kaks põhilisi võimalusi: ABEF või ABC I.E. Kromosoomi keskmine või lõpposa võib kaotada.

34

Slaid 34.

Translocations on kromosomaalne perestroika, mille tulemusena kantakse kromosoomi osa teise sama kromosoomi või teise kromosoomi kohale. Kuid geenide koguarv ei muutu !!! Translocations avati K. Bridgez 1923. aastal Drosophila.

35

Slaid 35.

Kolme lünga moodustamise tulemusena tekivad intraktromosomaalsed translations ja kanda kromosomaalne segment teise sama kromosoomi teisele piirkonnale. Muiduvad vastastikused retseptilised translokatsioonid tekivad kahe purunemise ja mitte-homoloogsete kromosoomide jagamise tulemusena.

36

Slaid 36.

Kaks kromosoomi tulemusena vastastikku fragmendid moodustavad heterosügootse translokatsiooni. Kui moodustub kolm lüngad ja kromosoomi fragment eemaldatakse ühest kromosoomist ja sisseehitatud teises - see on sisestamise translokatsioon.

37

Slaid 37.

Kõige silmatorkavam näide, kui geen kaardistati translokatsiooniga, polueni mopaatiaga. Dughessi mopaatiline geen lokaliseeritakse X-kromosoomis ja see avaldub tavaliselt poiste tõsise müopaatiaga. Siiski leiti mitmeid müopaatia tüüpilise kliinilise pildi juhtumit naistel. Nad osutusid seostatud translokatsioonidega kromosoomide X ja autosoomide vahel ning kromosoomi X vahel oli vahe alati XP21 piirkonnas lokaliseeritud.

38

Slaid 38.

Geeni kaardistamist võib mõnikord saavutada geeni annuse mõju abil. Kustutamise korral peaksime oodata 50% geeniprodukti vähenemist (see on peamiselt ensüüm). Sel viisil oli see, et punase vereliblede fosfataasi geeni kromosoom paigaldati kromosoomisse 2.

Kaardistamise geenid geenide kaardistamine, kaardistamine - geenide kaardistamine.

Selle geeni positsiooni määramine mis tahes kromosoomi suhtes teiste geenide suhtes; Kasutage kolme põhirühma meetodite rühma K.g. \u003cbr\u003e<in situ hübridisatsiooni\u003e, omandades monokromaoomne rakkude hübriidide<monokromosomaalne rakkude hübriid.\u003e, kustutamise meetod<kustutamise kaardistamine.\u003e et al.); Inimese geneetikas on vastu võetud 4 selle geeni lokaliseerimise usaldusväärsuse kraadi - kinnitatakse (paigaldatud kahele või enamale sõltumatule laborile või kahe ja sõltumatu katse objekti materjalile), esialgse (1 laboratooriumi või 1 analüüsitud perekond), \\ t vastuoluline (nende erinevate teadlaste arusaam), kahtlane (ühe laboratooriumi täpsustamata andmed); 5. liites on esitatud kokkuvõte (alates 1992-1993) struktuurne geenid, onkogeenid ja pseudogeen inimese genoomides ja - sealhulgas mõned mutatsioonid - hiired.

(Allikas: "Anglo-vene geneetiliste mõiste sõnastik". Arefiev V.A., L. L., Moskva: Kirjastus VNIRO, 1995)

Vaata, mis on "geenide kaardistamine" teistes sõnaraamatutes:

kaardistamise geenid - selle geeni positsiooni määramine mis tahes kromosoomi suhtes teiste geenide suhtes; Kasutage kolme peamist meetodite rühma k.g. Füüsiline (määratlus restriktsioonikaartidega, elektronmikroskoopia ja mõned elektroforeesi valikud ... ...

Kaardistamise geenid - selle geeni positsiooni määramine mis tahes kromosoomi suhtes teiste geenide suhtes. Geneetiline kaardistamine tähendab geenide vahelise rekombinatsiooni sageduse vahemaade määramist. Füüsiline kaardistamine kasutab mõningaid meetodeid ... ... Psühholoogilise sõnaraamat

kaardistamine [genes] backcross abiga - geneetiline kaardistamismeetod, mis põhineb külmutatud hübriidide saamisel ja alleeli variantide jagamise analüüsimisel, polümorfsed restriktsioonifragmentide pikkusega; See meetod on kõige levinum kaardistamise geenide kaardistamisel ... ... Tehniline tõlkija kataloog

Backcross kaardistamise kaardistamine [genes] abiga treenerid. Geneetiline kaardistamismeetod, mis põhineb joobeliste hübriidide seonduvate vormide vastuvõtmisel ja alleeli variantide jagamise analüüsimisel, polümorfne piiramise pikkusega ... ...

Võrdlevate imetajate geenide kaardistamine - * Carnenne paraanal Malekiornmäki * imetajate geenide võrdlev kaardistamine Inimese geneetiliste kaartide informatiivne võrdlus ja mis tahes teiste imetajate tüübid). Neid tuleks samaaegselt hästi uurida ja lüüa sõbrale ...

Kaardistamine - * Carnev * kaardistamine geenide positsioonide või mõnede konkreetsete saitide (vt) piki DNA niit (. Kaart) ... Geneetika. entsüklopeediline sõnastik

Kaardistamine kiiritatud hübriididega [rakud] - * Carnenne Z Dapamogai Apramed Gibryda [CLOT] * kiiritatud hübriid kaardistamise modifikatsioon geeni kaardistamise meetod kasutades somaatiliste rakkude hübridisatsiooni. Hübriidklooni rakud "näriliste H-mehe rakud, mis sisaldavad ainult kromosoomi 1 ... ... Geneetika. entsüklopeediline sõnastik

Kiirgus hübriid kaardistamise kaardistamine kasutades kiiritatud hübriidid [rakud]. Geeni kaardistamise meetodi modifitseerimine hübridisatsiooni hübridisatsiooni hübridisatsiooni hübriidkloonirakkude "näriliste ˟ inimesed" sisaldavad ainult 1 kromosoomi ... ... Molecular Bioloogia ja geneetika. Sõnastik.

Geenide järjekorra ja nende suhteliste vahemaade loomine Sidurirühmas ... Suur meditsiiniline sõnaraamat

Alfred Stephevant (Morgan töötaja) tegi ettepaneku, et ristsiduja sagedus saidil ühe kromosoomi lokaliseeritud geenide vahel võib olla geenide vahemaa kaugusel. Teisisõnu, Crosslinker sagedus väljendatud suhe ridade arvu suhete arv üksikisikute koguarvust on otseselt proportsionaalne geenide vahelise vahemaaga. Siis saate kasutada ristsildaja sagedust, et määrata geenide vastastikuse paigutuse ja geenide vahelise vahemaa.

Geneetiline kaardistamine on mis tahes geeni positsiooni määratlus kahe (vähemalt) teiste geenide suhtes. Crosslinkeri protsendimäära püsivus teatud geenide vahel võimaldab teil neid lokida. Kaugus geenide vahel geenide vahel on 1% rist hinge; Morgani auks nimetatakse seda üksust morganida M) või centimorganide (cm).

Kaardistamise esimeses etapis on vaja määrata geeni aine siduri rühmale. Mida rohkem geene on selle liigi poolest tuntud, seda täpsem kaardistamise tulemused. Kõik geenid purunevad siduri rühmadesse.

Sidurirühmade arv vastab kromosoomide haploidse komplektile. Näiteks U. D. MelanoGaster 4 siduri rühmi, mais - 10 hiirel - 20, inimestel - 23 siduri rühma. Kui on suguelundite kromosoome, näidatakse neid lisaks (näiteks siduri rühma inimestel 23 ja Y-kromosoomi).

Reeglina sõltub siduri rühmade geenide arv vastavate kromosoomide lineaarsete mõõtmetest. Niisiis, puuviljade lend on üks (IV) punkt (kui analüüsitakse valguse mikroskoobi) kromosoomi. Seega on selle geenide arv palju kordi vähem kui ülejäänud, oluliselt parem kui selle pikkus. Samuti tuleb märkida, et geenikromosoomide heterokromaatilistes piirkondades ei ole või peaaegu ei, seetõttu võivad konstitutiivse heterokromatiini laiendatud piirkonnad mõnevõrra muuta geenide arvu proportsionaalsust ja kromosoomi pikkust.

Geneetilise kaardistamise põhjal koostatakse geneetilised kaardid. Geneetilistel kaartidel, äärmuslik geen (s.o kõige kaugjuhtimispuldi tsentromeeri) vastab nullile (allikas) punkti. Mis tahes geeni kaugus nullpunktist on näidatud morganis.

Kui kromosoomid on piisavalt pikad, võib geeni eemaldamine nullpunktist ületada 50 m - seejärel tekib vastuolu vahemaade vahel, mis on tähistatud kaardile, mis on üle 50% ja ülaltoodud positsioonil, mille kohaselt 50% saadud crossoveridest Katses peaks tegelikult tähendama siduri puudumist, t. e. Geenide lokaliseerimine erinevates kromosoomides. See vastuolu on seletatav asjaoluga, et geneetiliste kaartide valmistamisel on kokku võetud kahe lähima geeni vahemaad, mis ületavad eksperimentaalselt täheldatud protsent rist hingest.

Pärast lühikest kaalumist põhiliste meetodite kõige sagedamini kasutatavaid molekulaarse geneetikas uurida struktuuri ja mehhanisme geenitooringu, tundub asjakohane näitena inimese genoomi rohkem üksikasju tutvuda praktilise rakendamisega nende meetodite ja nende muudatuste Uurige suuri genoomi. Inimese genoomi põhjalikult uurimiseks on see kolossaalne selle geneetilise teabe hoidla mahu poolest hiljuti välja töötanud ja rakendanud spetsiaalse rahvusvahelise programmi "Inimese genoomi projekt"). Programmi peamine ülesanne on ehitada iga inimese 24 kromosoomi suure eraldusvõime ulatuslikke geneetilisi kaarte, mis lõppkokkuvõttes tuleks lõpule viia nende kromosoomide esmase DNA struktuuri kindlaksmääramisega. Praegu on projekti töö täies hoos. Eduka lõpuleviimise korral (ja see peaks toimuma 2003. aastal), inimkond on väljavaated põhjaliku uurimise funktsionaalse tähtsuse ja toimimise mehhanismid toimimise iga oma geeni, samuti geneetiliste mehhanismid, haldamise inimese bioloogia ja millega kehtestatakse Põhjused kõige patoloogiliste seisundite oma keha.

1. Peamised lähenemisviisid inimese genoomi kaardistamiseks

Meehi genoomi programmi peamise ülesande lahendus sisaldab kolme peamist etappi. Esimeses etapis on vaja konkreetselt jagada iga üksiku kromosoomi osa väiksema suurusega, mis võimaldab nende täiendavat analüüse tuntud meetodite abil. Teine uurimistöö etapp hõlmab nende individuaalsete DNA fragmentide vastastikuse paigutuse kindlaksmääramist üksteise suhtes ja nende lokaliseerimist kromosoomides. Lõppstaadiumis on vaja kindlaks määrata iga kromosoomi esmase DNA struktuuri määratlus iseloomustab fragmente ja tehke nende nukleotiidide täielik pidev järjestus. Probleemi probleem ei ole täielik, kui nukleotiidide leitud järjestused ei suuda kõiki geeni geenide lokaliseerida ja nende funktsionaalse väärtuse määrata. Kolme ülalmainitud sammu läbisõit mitte ainult inimese genoomi ammendavate omaduste saamiseks, vaid ka muu suure suurusega genoomi saamiseks.

1. Geneetilised sidurid

Geneetilised sidurid esindavad vastastikuse asukoha ühemõõtmeliseid skeeme geneetilised markerid individuaalsete kromosoomide kohta. Geneetiliste markerite all on kõik pärilikud fenotüüpsed märgid, mis erinevad individuaalsetest isikutest erinevad. Fenotüüpsed märgid, mis vastavad geneetiliste markerite nõuetele, on väga erinevad. Nende hulka kuuluvad nii käitumuslikud omadused kui ka eelsoodumus teatud haiguste ja morfoloogiliste märke kogu organismide või nende makromolekulide erineva struktuuriga. Lihtsate ja tõhusate meetodite väljatöötamisega bioloogiliste makromolekulide uurimiseks sellised märgid molecular markeridhakkasid kasutama geneetiliste sidurite kaartide ehitamisel. Enne selliste kaartide ehitamise meetodite ja nende väärtuste kaalumist genoomi uurimiseks on vaja meelde tuletada, et mõiste " sidur"Seda kasutatakse geneetikas, et määrata kahe märgi ühise üleandmise tõenäosus ühest vanematest järglastest.

Amesidena suguelundite rakkude (mängud) loomade ja taimede etapis Meiosis, reeglina sünapsi (konjugatsioon) homoloogsete kromosoomide tekib. Homoloogsete kromosoomide õendusabi kromatiidid ühendatakse kogu pikkusega üksteisega ja selle tulemusena crossinchiera (Geneetiline rekombinatsioon kromatiidide vahel) vahetab nende osad. Kaugemal kaks geneetilist markerit vahemikku üksteisest kromatiidis, seda suurem on tõenäosus, et kromatiidlõhe, mis on vajalik risti hinge jaoks, toimub nende vahel ja kahele uuele kromosoomile kuuluvad kaks markerit, mis kuuluvad uuele kromosoomile üksteist, st Nende sidur puruneb. Geneetiliste markerite adhesiooniühik on morganida (Morgan, m), mis sisaldab 100 santimorganiid (cm). 1 cm vastab kahe marki geneetilisel kaardil füüsilisele vahemaale, mis toimub rekombinatsiooni vahel, mis esineb sagedusega 1%. Parachs väljendatud 1 cm alus vastab 1 miljonile. (M.P.O.) DNA.

Geneetilised siduri kaardid kajastavad korrektselt kromosoomide geneetiliste markerite järjekorda, kuid nende vahelised vahemaad ei vasta reaalsetele füüsilistele vahemaadele. Tavaliselt on see asjaolu seotud asjaoluga, et kromatiidide vahelise rekombinatsiooni tõhusus mõnes kromosoomide osades võib oluliselt erineda. Eelkõige pärsib see kromosoomide heterokromaatsetes osades. Teisest küljest on kromosoomid rekombinatsiooni sageli "kuuma laigud". Rekombinatsiooni sageduste kasutamine füüsiliste geneetiliste kaartide ehitamiseks, võtmata arvesse neid tegureid, toovad kaasa geneetiliste markerite vahelise reaalsete vahemaade reaalsete vahemaade vahemangute moonutusi (vastavalt kalduvus Seega geneetilised sidurid kaardid on kõige vähem täpne kõigi olemasolevate liiki geneetiliste kaartide ja neid võib pidada ainult esimese ühtlustamise tõeline füüsilise kaarte. Siiski praktikas nad on just neid ja ainult nad võimaldavad lokaliseerivad keeruka geneetilise markerid (näiteks seostatakse haiguse sümptomitega) uuringu esimeses etapis ja võimaldada neid veelgi uurida. Tuleb meeles pidada, et Ristsliinki puudumisel edastataksid kõik individuaalse kromosoomi geenid nende vanematest järglastele koos, kuna nad on füüsiliselt üksteisega seotud. Seetõttu moodustavad individuaalsed kromosoomid geeni siduri rühmad, Geneetiliste sidurite kaartide ehitamise üks esimesi ülesandeid liigitatakse uuritud geen või nukleotiidjärjestus konkreetsele sidurile. Vahekaardil. II.4 loetletud kaasaegsed meetodidmis vastavalt V.A. McKuska, kõige sagedamini kasutatakse geneetiliste siduri kaartide ehitamiseks kuni 1990. aasta lõpuni