نقشه برداری از الگوهای اساسی زندگی شهری برای درک ماهیت شهرها به عنوان سیستم های زنده (و در نتیجه ماهیت فراکتال، هولوگرافیک و مورفیک آنها)، باید چهار نقشه اساسی از زندگی شهری را در نظر بگیریم: چهاربخشی

تعریف نقشه برداری ایده

تعریف "نقشه ایده" "نقشه ذهنی از طیف کاملی از توانایی های قشر مغز با استفاده از کلمات، تصاویر، اعداد، منطق، ریتم، رنگ و روابط فضایی در یک واحد منحصر به فرد استفاده می کند. تکنولوژی قدرتمند. با تشکر از

مانع 10: نقشه برداری ایده ها در زمان واقعی

مانع 10: نقشه برداری ایده در زمان واقعی مانع 10: «من سعی کردم ایده ها را در طول یک سخنرانی سه ساعته ترسیم کنم. نمی‌توانستم بگویم بلندگو به کجا می‌رود و نقشه‌ام به هم ریخته شد. بعد از 20 دقیقه منصرف شدم و دوباره شروع به کار خطی کردم.

فصل 9 نقشه برداری تیم

فصل 9 نقشه‌برداری تیم یکی از پر جنب و جوش‌ترین و اعصاب خردکن‌ترین جنبه‌های کار من، آموزش تیم‌ها در فرآیند ایجاد، اشتراک‌گذاری و ترکیب ایده‌هایشان در مورد یک موضوع خاص و اولویت‌بندی وظایف است. این نوع

نقشه برداری انفرادی

نقشه برداری فردی هنگامی که موضوعی مشخص شد، هر شرکت کننده به طور مستقل ایده های خود را ترسیم می کند، جایی که تمام افکار خود را در مورد یک موضوع مشخص می کند. در مورد درس سالانه برنامه ریزی استراتژیکاز شرکت کنندگان می خواهم که افکار خود را ثبت کنند،

نقشه برداری کارگاه در زمان واقعی – تالار گفتگو

نقشه برداری کارگاه زنده - انجمن لندمارک چون بو لیم موقعیت های رهبری زیادی داشته است و در حال حاضر مدرس اصلی در پلی تکنیک Nji Ann در سنگاپور است. او از سال 2006 از تکنیک نقشه برداری ایده استفاده می کند و به آن مسلط است

فصل 13 تکلیف نهایی: نقشه برداری ایده در زمان واقعی

فصل 13 تکلیف نهایی: نگاشت ایده در زمان واقعی در این فصل، ما به موارد زیر نگاه خواهیم کرد: تعریف نگاشت ایده در زمان واقعی. پنج نکته کلیدی برای نگاشت ایده در زمان واقعی موفق

نقشه برداری از خطرات و فرصت های فساد

نقشه برداری از خطرات و فرصت های فساد فساد به طرق مختلف وارد گمرکات می شود. یکی از گزینه های افراطی، خصوصی سازی سیاسی کل سیستم گمرکی است که گمرک را به ابزار نخبگان سیاسی تبدیل می کند.

نقشه برداری ژنتیکی روش های نقشه برداری ژن سووستیانووا ناتالیا ولادیمیرونا دکترای علوم پزشکی، استاد گروه زیست شناسی و ژنتیک

اسلاید 2

نقشه برداری ژن طرح سخنرانی. نقشه های کروموزومی نقشه های سیتولوژیکی روش های نقشه برداری ژن آزمایش جهش برای آللیسم جهش های کروموزومی

اسلاید 3

نقشه برداری ژنتیکی تعیین موقعیت یک ژن نقشه برداری شده نسبت به سایر ژن ها در یک کروموزوم معین است. هر چه ژن های بیشتری در یک گونه مشخص شود، نتایج دقیق تر است.

اسلاید 4

نقشه ژنتیکی کروموزوم نموداری از آرایش متقابل ژن هایی است که در یک گروه پیوندی قرار دارند. همانطور که مشخص است، D. melanogaster دارای چهار جفت کروموزوم در مجموعه دیپلوئید است.

اسلاید 5

چنین نقشه ای فقط برای اجسامی که تعداد زیادی ژن جهش یافته در آنها بررسی شده است قابل ترسیم است مثلا در مگس سرکه بیش از 500 ژن واقع در 4 گروه پیوندی شناسایی شده است. گروه I - کروموزوم های جنسی (XX - زنان، XY - مردان)، II، III، IV - اتوزوم ها.

اسلاید 6

ذرت دارای بیش از 400 ژن است که در 10 گروه پیوندی توزیع شده اند

اسلاید 7

برای ترسیم نقشه های ژنتیکی کروموزوم ها، شناسایی بسیاری از ژن های جهش یافته و انجام تلاقی های متعدد ضروری است.

اسلاید 8

نقشه های ژنتیکی کروموزوم ها برای هر جفت کروموزوم همولوگ ساخته می شود. گروه های کلاچ به صورت متوالی شماره گذاری می شوند. همچنین نام کامل یا کوتاه ژن های جهش یافته، فاصله آنها را در مورگانیدها مشخص کنید. محل سانترومر را علامت بزنید.

اسلاید 9

در اشیایی که کمتر مورد مطالعه قرار گرفته اند، تعداد گروه های پیوندی شناسایی شده کمتر از تعداد هاپلوئید کروموزوم ها است. باکتری ها که ارگانیسم های هاپلوئید هستند دارای یک کروموزوم حلقه ای اغلب پیوسته هستند و همه ژن ها یک گروه پیوندی را تشکیل می دهند. نقشه ژنتیکی کروموزوم اشریشیا کلی.

10

اسلاید 10

روش‌های نگاشت ژن‌ها تعیین فیزیکی با استفاده از میکروسکوپ الکترونی محدود انواع الکتروفورز فواصل بین ژنی - در نوکلئوتیدها تعیین ژنتیکی فرکانس‌های نوترکیبی بین ژن‌ها، به ویژه در تجزیه و تحلیل خانواده و غیره. هیبریداسیون سیتوژنتیکی درجا. .

11

اسلاید 11

آزمایش جهش برای آللیسم یک آزمایش عملکردی برای آللیسم که تعیین می کند آیا آلل های جهش یافته به یک مکان یا مکان متفاوت تعلق دارند. هیبریدها (هتروکاریون ها) را دریافت کنید که در آن دو جهش مورد مطالعه بر روی کروموزوم های همولوگ مختلف قرار دارند - Trans-position.

12

اسلاید 12

اگر هر دو جهش بر عملکردهای مستقل مختلف تأثیر بگذارند (روی دو ژن مختلف تأثیر می گذارد) ، چنین هیبریدی دارای یک فنوتیپ وحشی است ، زیرا یک دی هتروزیگوت تشکیل می شود که در آن آلل های طبیعی بر آلل های جهش یافته غالب هستند. اگر جهش‌های مورد مطالعه روی عملکرد یکسانی عمل کنند (به همان ژن آسیب بزنند)، هیبرید باید دارای فنوتیپ جهش یافته باشد.

13

اسلاید 13

Cis-test - هیبریدهایی به دست می آیند که در آن هر دو جهش مورد مطالعه توسط یکی از والدین معرفی می شوند، در حالی که کروموزوم های بقیه حاوی آلل های طبیعی هستند. هیبریدهای دارای جهش در موقعیت cis باید یک فنوتیپ نوع وحشی داشته باشند، صرف نظر از اینکه جهش های مورد مطالعه متعلق به ژن های یکسان یا متفاوت هستند. به همین دلیل است که تست cis به ندرت مورد استفاده قرار می گیرد.

14

اسلاید 14

برای ساختن نقشه ژنتیکی کروموزوم های یوکاریوتی از تلاقی میوز و میتوزی استفاده می شود. مقایسه نقشه‌های ژنتیکی کروموزوم‌های ساخته‌شده با روش‌های مختلف در یک گونه مشابه، ترتیب ژن‌های مشابهی را نشان می‌دهد، اگرچه فاصله بین ژن‌های خاص در نقشه‌های ژنتیکی میوز و میتوزی کروموزوم‌ها ممکن است متفاوت باشد. برخی از این خطاها را می توان با استفاده از روش های سیتوژنتیک مشاهده کرد.

15

اسلاید 15

عبور از میوز است روند دشوار، که در طی آن خطا ممکن است. تبادل متقاطع با توجه به نوع شکست مجدد انجام می شود. یک تصویر سیتولوژیکی از این مکانیسم، تلاقی میوز بین کروماتیدهای خواهر با رنگ های متفاوت است. گاهی اوقات اتحاد مجدد کروماتید به درستی رخ نمی دهد و این می تواند منجر به تشکیل کروموزوم های دو مرکزی و قطعات غیر مرکزی شود.

16

اسلاید 16

به طور معمول، نقشه های ژنتیکی کروموزوم ها در یوکاریوت ها خطی هستند. هنگام ساختن نقشه های ژنتیکی کروموزوم ها در هتروزیگوت ها برای جابجایی، نقشه ژنتیکی کروموزوم ها به صورت متقاطع به دست می آید. این نشان می دهد که شکل نقشه ها منعکس کننده ماهیت کونژوگاسیون کروموزوم است.

17

اسلاید 17

تبادلات متقاطع با خطاهای اتحاد مجدد کروماتید، تبادل U نامیده می شود. تبادل U در بسیاری از گونه های گیاهی و جانوری یافت شده است. آنها با جزئیات بیشتر در چاودار مورد مطالعه قرار گرفته اند (جونز و برومپتون، 1971). فراوانی پیکربندی های U در چاودار می تواند به 30-40٪ در هر سلول یا 4-5٪ در هر دو ظرفیتی برسد. فراوانی تبادل U غیر خواهر بسیار بیشتر از خواهران است. پیوند نادرست کروماتیدها ممکن است یکی از عواملی باشد که منجر به تشکیل گامت های نامتعادل می شود.

18

اسلاید 18

یک نقشه سیتولوژیکی بر اساس مطالعه کروموزوم های پلیتن تهیه شده است، که امکان مقایسه ساختار پروتئین سنتز شده با یک منطقه خاص از کروموزوم (ژن) را فراهم می کند، زیرا منطقه رونویسی در زیر میکروسکوپ به شکل تعیین می شود. از یک پف این به شما امکان می دهد مکان ژن را تعیین کنید.

19

اسلاید 19

نقشه سیتولوژیک کروموزوم یک عکس یا ترسیم دقیق از یک کروموزوم است که توالی ژن ها را مشخص می کند. این بر اساس مقایسه نتایج حاصل از تجزیه و تحلیل تلاقی ها و بازآرایی های کروموزومی ساخته شده است. به عنوان مثال، اگر کروموزوم با ژن‌های غالب به طور مداوم جایگاه‌های فردی خود را از دست بدهد (زمانی که در معرض عوامل جهش‌زا قرار می‌گیرد)، صفات مغلوب در هتروزیگوت ظاهر می‌شوند. ترتیب ظاهر شدن صفات نشان دهنده توالی ای است که ژن ها در آن قرار دارند.

20

اسلاید 20

روش نقشه های سیتولوژیکی بر اساس استفاده از بازآرایی های کروموزومی است. تحت تابش و عمل جهش‌زاها در کروموزوم‌ها، اغلب از دست دادن (حذف‌ها) یا درج (تکثیر) قطعات کوچک قابل مقایسه با یک یا چند مکان مشاهده می‌شود. برای مثال، می‌توانید از هتروزیگوت‌های کروموزوم استفاده کنید، که یکی از آن‌ها حامل گروهی از آلل‌های غالب متوالی و گروه همولوگ از آلل‌های مغلوب همان ژن‌های ABCDE/abcde است. اگر در یک کروموزوم با ژن‌های غالب، ژن‌های منفرد از دست رفته باشد، مثلاً DE، هتروزیگوت ABC/abcde صفات مغلوب de را نشان می‌دهد. روش حذف های همپوشانی که در ساختن نقشه های سیتولوژیک استفاده می شود بر این اصل استوار است!!!

21

اسلاید 21

نقشه‌های سیتوژنتیک کروموزوم‌ها بر اساس رنگ‌آمیزی افتراقی (راه راه‌های تیره و روشن) و نقشه‌برداری از ژن‌ها در جایگاه‌های جداگانه کروموزوم‌ها تهیه می‌شوند.

22

اسلاید 22

نقشه های سیتوژنتیک اطلاعاتی در مورد مکان یک ژن بر روی کروموزوم نسبت به مناطق آن که با روش های رنگ آمیزی افتراقی شناسایی شده اند، ارائه می دهد. به دلیل این رنگ آمیزی، کروموزوم در میدان دید میکروسکوپ "خطدار عرضی" به نظر می رسد.

23

اسلاید 23

ترتیب نواحی رنگ آمیزی (باندها) برای هر کروموزوم خاص است.

24

اسلاید 24

استفاده از روش FISH امکان ساخت نقشه های سیتوژنتیک با وضوح 2-5 مگابایت و تغییرات آن برای کروموزوم های اینترفاز - 0.1 مگابایت را فراهم می کند. بنابراین، مکان‌یابی ژن نقشه‌برداری شده با استفاده از روش FISH را می‌توان با دقت زیربخش و باند مکان تعیین کرد.

25

اسلاید 25

نقشه برداری ژن ها با استفاده از جهش های کروموزومی جهش های درون کروموزومی تبدیل مواد ژنتیکی در یک کروموزوم است. بین کروموزومی - بازآرایی هایی که در نتیجه آن دو کروموزوم غیر همولوگ بخش های خود را مبادله می کنند. جهش های کروموزومی تغییراتی در ساختار کروموزوم ها هستند

26

اسلاید 26

Inversions Inversions - بازآرایی های کروموزومی مرتبط با چرخش بخش های جداگانه کروموزوم به میزان 180 درجه، توسط A. Sturtevant در سال 1926 کشف شد.

27

اسلاید 27

وارونگی پاراسنتریک - دو شکست کروموزوم، هر دو در یک سمت سانترومر رخ می دهد. یک چرخش 180 در ناحیه بین نقاط شکست رخ می دهد وارونگی دور مرکزی - نقاط شکست در دو طرف سانترومر قرار دارند.

28

اسلاید 28

در افراد هتروزیگوت برای وارونگی، یک حلقه در کروموزوم ها تشکیل می شود. در افراد هموزیگوت برای وارونگی، عبور بدون تغییر اتفاق می افتد.

29

اسلاید 29

در افراد هتروزیگوت برای وارونگی پاراسنتریک، عبور از طریق "قفل" به شرح زیر است: در صورت تلاقی بین ژن های C و D، دو محصول تشکیل می شود: کروموزوم های مرکز و کروموزوم های دی مرکزی، یعنی بدون سانترومر و با دو سانترومر، به ترتیب. هر دو ترکیب کشنده هستند.

30

اسلاید 30

دی مرکزی یک "پل کروموزومی" را در آنافاز 1 میوز تشکیل می دهد که در زیر میکروسکوپ قابل مشاهده است. هر دو ترکیب کشنده هستند. بنابراین، در نتیجه عبور از آن، گامت های غیرقابل زنده تشکیل می شوند و فرزندی وجود ندارد.

31

اسلاید 31

با وارونگی پری مرکزی، در صورت تلاقی بین ژن های C و D، دو محصول نیز به دست می آید. تکثیر A و حذف F. هر یک از کروموزوم های به دست آمده دارای یک تکرار از یک ناحیه غیر وارونه از کروموزوم ها و حذف دیگری هستند. در نتیجه، چنین گامت هایی زنده نیستند و متقاطع ها شناسایی نمی شوند. مانند وارونگی‌های پارامرکزی، وارونگی‌های پرمرکزی مسیر عبور را قفل می‌کنند. از آنجایی که عبور از کروموزوم در ناحیه معکوس کروموزوم "قفل" است، بلوک‌های جهش می‌توانند در آن شکل بگیرند، متفاوت از آنهایی که در قطعه همولوگ کروموزوم موضعی هستند، اما معکوس نیستند. به این پدیده چندشکلی وارونگی جمعیت ها می گویند.

32

اسلاید 32

کروموزوم هایی با وارونگی های متعدد برای ایجاد متعادل کننده ها، یعنی خطوطی که امکان حفظ جهش های کشنده و باروری را فراهم می کنند، استفاده می شود. یک مثال خط C L B است. متعادل کننده های قابل اعتمادتر، به عنوان مثال، حاوی چندین وارونگی، خطوط Base، Binsn هستند. ساخت کروموزوم های متعادل کننده اساسا اولین نمونه از مهندسی ژنتیک است. نمونه دیگری از متعادل کننده ها، دودمان Su (بال های منحنی، کشندگی) است که در آن جهش غالب با وارونگی طولانی تقریباً کل کروموزوم دوم همراه است. در فرزندان حاصل از عبور از هتروزیگوت ها برای Cy، فقط مگس های طبقات والدین زنده می مانند، یعنی خط متعادل است، و کشنده مورد مطالعه /، به طور مداوم در آن در حالت هتروزیگوت نگهداری می شود.

33

اسلاید 33

استفاده از حذف ها برای بومی سازی ژن ها را روش نقشه برداری حذف نامیده اند. حذف ها حذف بخشی از یک کروموزوم است. حذف ها در سال 1917 توسط C. Bridges با استفاده از روش های ژنتیکی کشف شد. در یک کروموزوم طبیعی، ژن ها به ترتیب خاصی مرتب می شوند: tABCDEF هنگامی که یک قطعه کروموزوم از بین می رود، دو گزینه اساسی ممکن است: ABEF یا ABC، یعنی قسمت میانی یا انتهایی کروموزوم می تواند از بین برود.

34

اسلاید 34

جابه‌جایی‌ها بازآرایی‌های کروموزومی، در نتیجه بخشی از کروموزوم به مکان دیگری در همان کروموزوم یا به کروموزوم دیگر منتقل می‌شود. اما تعداد کل ژن ها تغییر نمی کند!!! جابجایی ها توسط سی. بریجز در سال 1923 در مگس سرکه کشف شد.

35

اسلاید 35

جابجایی های داخل کروموزومی از تشکیل سه شکست و انتقال یک قطعه کروموزوم به ناحیه دیگری از همان کروموزوم حاصل می شود. جابجایی های متقابل بین کروموزومی از تشکیل دو شکست و تبادل نواحی کروموزوم های غیر همولوگ حاصل می شود.

36

اسلاید 36

دو کروموزوم در نتیجه تبادل متقابل قطعات یک جابجایی هتروزیگوت را تشکیل می دهند. اگر سه شکست تشکیل شود و یک قطعه کروموزوم از یک کروموزوم خارج شود و به کروموزوم دیگر وارد شود، این یک جابجایی درج است.

37

اسلاید 37

بارزترین مثال که در آن یک ژن با جابجایی نقشه برداری شده است، میوپاتی دوشن است. ژن میوپاتی دوشن در کروموزوم X قرار دارد و معمولاً در پسران با میوپاتی شدید تظاهر می کند. با این حال، چندین مورد از یک تصویر بالینی معمولی از میوپاتی در زنان یافت شد. معلوم شد که آنها با جابجایی بین کروموزوم X و اتوزوم مرتبط هستند و در کروموزوم X شکستگی همیشه در ناحیه Xp21 محلی است.

38

اسلاید 38

گاهی اوقات می توان با استفاده از اثر دوز ژن، نقشه برداری ژن را به دست آورد. در صورت حذف، کاهش 50 درصدی محصول ژن (این ممکن است در درجه اول یک آنزیم باشد) باید انتظار داشت. به این ترتیب بود که ژن اسید فسفاتاز گلبول قرمز در کروموزوم 2 نقشه برداری شد.

نقشه برداری ژن نقشه برداری ژن، نقشه برداری- نقشه برداری ژن

تعیین موقعیت یک ژن معین بر روی هر کروموزوم نسبت به سایر ژنها. از سه گروه اصلی روش استفاده کنید کیلوگرم.- فیزیکی (تعیین با استفاده از نقشه های محدود، میکروسکوپ الکترونی و برخی از انواع الکتروفورز فواصل بین ژنی - در نوکلئوتیدها)، ژنتیکی (تعیین فرکانس های نوترکیبی بین ژن ها، به ویژه در تجزیه و تحلیل خانواده و غیره) و سیتوژنتیک (هیبریداسیون درجا).<هیبریداسیون درجا>، به دست آوردن هیبریدهای سلولی تک کروموزومی<هیبرید سلول تک کروموزومی>، روش حذف<نقشه برداری حذف> و غیره)؛ در ژنتیک انسانی، 4 درجه از قابلیت اطمینان محلی سازی این ژن پذیرفته شده است - تایید شده (تاسیس شده در دو یا چند آزمایشگاه مستقل یا بر روی مواد دو یا چند شی آزمایش مستقل)، مقدماتی (1 آزمایشگاه یا 1 خانواده تجزیه و تحلیل شده)، متناقض (اختلاف بین داده های محققین مختلف)، مشکوک (داده های نهایی نشده از یک آزمایشگاه)؛ ضمیمه 5 خلاصه ای (از سال 1992-1993) از ژن های ساختاری، انکوژن ها و شبه ژن ها در انسان و - از جمله برخی جهش ها - ژنوم موش را ارائه می دهد.

(منبع: "فرهنگ توضیحی اصطلاحات ژنتیکی انگلیسی-روسی". Arefiev V.A., Lisovenko L.A., Moscow: VNIRO Publishing House, 1995)

ببینید «نقشه‌برداری ژن» در فرهنگ‌های دیگر چیست:

نقشه برداری ژن- تعیین موقعیت یک ژن داده شده بر روی هر کروموزوم نسبت به سایر ژنها. استفاده از سه گروه اصلی از روش ها K.g. فیزیکی (تعیین با استفاده از نقشه های محدود، میکروسکوپ الکترونی و برخی از انواع الکتروفورز ...

نقشه برداری ژن- تعیین موقعیت یک ژن داده شده بر روی هر کروموزوم نسبت به سایر ژن ها. نقشه برداری ژنتیکی شامل تعیین فواصل توسط فراوانی نوترکیبی بین ژن ها است. نقشه برداری فیزیکی از روش هایی استفاده می کند ... فرهنگ لغت روان شناسی

نقشه برداری [ژن ها] با متقاطع پس زمینه- روش نقشه برداری ژنتیکی بر اساس به دست آوردن هیبریدهای بک کراس از اشکال مرتبط و تجزیه و تحلیل شکافت انواع آللی که از نظر طول قطعات محدود کننده چندشکلی هستند. این روش بیشتر در نقشه برداری ژنی در ... ... کتابچه راهنمای مترجم فنی

نقشه برداری بک متقاطع [ژن ها] با استفاده از بک کراسینگ. یک روش نقشه برداری ژنتیکی مبتنی بر به دست آوردن هیبریدهای بک کراس از اشکال مرتبط و تجزیه و تحلیل شکافت انواع آللی که در طول های محدودیت چندشکلی هستند.

نقشه برداری ژنی مقایسه ای پستانداران- * نقشه برداری مقایسه ای از ژن های پستانداران (مقایسه آموزنده نقشه های ژنتیکی انسان و هر یک از گونه های پستانداران دیگر). آنها باید به خوبی مطالعه شوند و از یکدیگر دور باشند ...

نقشه برداری- * نقشه برداری * نقشه برداری - تعیین موقعیت ژن ها یا برخی مکان های خاص (نگاه کنید به) در امتداد رشته DNA (. نقشه) ... ژنتیک فرهنگ لغت دایره المعارفی

نقشه برداری با هیبریدهای تحت تابش [سلول ها]- * اصلاح نقشه هیبرید تابشی روش نقشه برداری ژن با استفاده از هیبریداسیون سلول های سوماتیک. سلول های کلون هیبریدی "جونده H man" که فقط حاوی کروموزوم 1 است ... ... ژنتیک فرهنگ لغت دایره المعارفی

نقشه برداری هیبرید تشعشعی با استفاده از هیبریدهای تابش شده [سلول ها]. اصلاح روش نقشه برداری ژن با استفاده از هیبریداسیون سلول های سوماتیک سلول های کلون هیبریدی «جونده انسان» که تنها حاوی 1 کروموزوم است. زیست شناسی مولکولی و ژنتیک. فرهنگ لغت.

تعیین ترتیب ژن ها و فاصله نسبی بین آنها در یک گروه پیوندی ... فرهنگ لغت بزرگ پزشکی

آلفرد استورتوانت (همکار مورگان) پیشنهاد کرد که فراوانی تلاقی در ناحیه بین ژن‌های واقع در همان کروموزوم می‌تواند به عنوان اندازه‌گیری فاصله بین ژن‌ها باشد. به عبارت دیگر، فراوانی متقاطع، که به صورت نسبت تعداد افراد متقاطع به تعداد کل افراد بیان می‌شود، با فاصله بین ژن‌ها نسبت مستقیم دارد. سپس می توان از فرکانس متقاطع برای تعیین موقعیت نسبی ژن ها و فاصله بین ژن ها استفاده کرد.

نقشه برداری ژنتیکی تعیین موقعیت یک ژن در رابطه با دو (حداقل) ژن دیگر است. ثابت بودن درصد تلاقی بین ژن‌های خاص به آنها اجازه می‌دهد تا محلی شوند. واحد فاصله بین ژن ها 1% متقاطع است. به افتخار مورگان، این واحد نامیده می شود مورگانیدا(M)، یا سانتی مورگانید (cM).

در مرحله اول نقشه برداری، تعیین اینکه آیا یک ژن به یک گروه پیوندی تعلق دارد یا خیر، ضروری است. هر چه ژن های بیشتری در یک گونه مشخص باشد، نتایج نقشه برداری دقیق تر است. همه ژن ها به گروه های پیوندی تقسیم می شوند.

تعداد گروه های پیوندی مربوط به مجموعه کروموزوم هاپلوئید است.به عنوان مثال، در D. melanogaster 4 گروه پیوندی، در ذرت - 10، در موش - 20، در انسان - 23 گروه پیوندی. در حضور کروموزوم های جنسی، آنها علاوه بر این نشان داده می شوند (به عنوان مثال، یک فرد دارای 23 گروه پیوندی به اضافه یک کروموزوم Y است).

به عنوان یک قاعده، تعداد ژن ها در گروه های پیوندی به ابعاد خطی کروموزوم های مربوطه بستگی دارد. بنابراین، مگس میوه دارای یک کروموزوم (IV) نقطه‌دار (هنگامی که در میکروسکوپ نوری آنالیز می‌شود) دارد. بر این اساس، تعداد ژن های موجود در آن چندین برابر کمتر از سایرین است که بسیار طولانی تر از آن هستند. همچنین باید توجه داشت که هیچ یا تقریباً هیچ ژنی در مناطق هتروکروماتیک کروموزوم ها وجود ندارد؛ بنابراین، مناطق گسترده هتروکروماتین سازنده می توانند تا حدودی تناسب تعداد ژن ها و طول کروموزوم را تغییر دهند.

بر اساس نقشه برداری ژنتیکی، نقشه های ژنتیکی تدوین می شود. در نقشه های ژنتیکی، ژن افراطی (یعنی دورترین ژن از سانترومر) با نقطه صفر (اولیه) مطابقت دارد. فاصله هر ژن از نقطه صفر در مورگانیدها نشان داده شده است.

اگر کروموزوم ها به اندازه کافی طولانی باشند، فاصله ژن از نقطه صفر می تواند از 50 M تجاوز کند - در این صورت بین فواصل مشخص شده روی نقشه، که بیش از 50٪ است، و موقعیت فرض شده در بالا، مطابق با 50 تناقض وجود دارد. درصد از متقاطع های به دست آمده در آزمایش باید در واقع به معنای عدم وجود پیوند باشد، یعنی. محلی سازی ژن ها روی کروموزوم های مختلف این تناقض با این واقعیت توضیح داده می شود که هنگام تهیه نقشه های ژنتیکی، فواصل بین دو نزدیکترین ژن خلاصه می شود که از درصد تلاقی مشاهده شده تجربی فراتر می رود.

پس از بررسی اجمالی روش های اصلی که در ژنتیک مولکولی برای مطالعه ساختار و مکانیسم های عملکرد ژن مورد استفاده قرار می گیرد، مناسب به نظر می رسد با استفاده از مثال ژنوم انسان، با کاربرد عملی این روش ها و اصلاحات آنها بیشتر آشنا شویم. برای مطالعه ژنوم های بزرگ به منظور مطالعه جامع ژنوم انسان، این مخزن عظیم اطلاعات ژنتیکی آن، یک برنامه بین المللی ویژه "ژنوم انسان" ("پروژه ژنوم انسانی") اخیرا توسعه یافته و در حال اجراست. هدف اصلی این برنامه ساختن نقشه های ژنتیکی جامع با وضوح بالا از هر یک از 24 کروموزوم انسانی است که در نهایت باید با تعیین ساختار DNA اولیه کامل این کروموزوم ها به پایان برسد. در حال حاضر، کار روی این پروژه به سرعت در حال انجام است. اگر با موفقیت تکمیل شود (و برنامه ریزی شده است که در سال 2003 اتفاق بیفتد)، بشریت چشم اندازی برای مطالعه کامل اهمیت عملکردی و مکانیسم های عملکرد هر یک از ژن های آن، و همچنین مکانیسم های ژنتیکی کنترل کننده بیولوژی انسان، و تا علل بسیاری از شرایط پاتولوژیک بدن خود را تعیین کند.

1. رویکردهای اساسی برای نقشه برداری ژنوم انسان

حل تکلیف اصلی برنامه «ژنوم انسان» شامل سه مرحله اصلی است. در مرحله اول، لازم است به طور خاص هر کروموزوم منفرد را به بخش هایی با اندازه کوچکتر تقسیم کنیم و امکان تجزیه و تحلیل بیشتر آنها را با روش های شناخته شده فراهم کنیم. مرحله دوم تحقیق شامل تعیین موقعیت نسبی تک تک قطعات DNA نسبت به یکدیگر و محل قرارگیری آنها در خود کروموزوم ها است. در مرحله نهایی، لازم است که ساختار DNA اولیه هر یک از قطعات مشخص شده کروموزوم ها را در واقع تعیین کنیم و یک توالی پیوسته کامل از نوکلئوتیدهای آنها را تهیه کنیم. اگر امکان بومی سازی تمام ژن های موجود در توالی های نوکلئوتیدی یافت شده و تعیین اهمیت عملکردی آنها وجود نداشته باشد، حل مشکل کامل نخواهد بود. گذر از سه مرحله فوق نه تنها برای به دست آوردن یک توصیف جامع از ژنوم انسان، بلکه برای هر ژنوم بزرگ دیگر نیز لازم است.

1. نقشه های پیوند ژنتیکی

نقشه های پیوند ژنتیکیطرح های یک بعدی از آرایش متقابل هستند نشانگرهای ژنتیکیروی کروموزوم های فردی نشانگرهای ژنتیکی هر صفت فنوتیپی ارثی است که بین افراد متفاوت است. صفات فنوتیپی که الزامات نشانگرهای ژنتیکی را برآورده می کنند بسیار متنوع هستند. آنها شامل ویژگی های رفتاری یا استعداد ابتلا به بیماری های خاص و همچنین ویژگی های مورفولوژیکی کل موجودات یا درشت مولکول های آنها هستند که در ساختار متفاوت هستند. با توسعه روش های ساده و موثر برای مطالعه ماکرومولکول های بیولوژیکی، ویژگی هایی به نام نشانگرهای مولکولی، بیشترین استفاده را در ساختن نقشه های پیوند ژنتیکی دارند. قبل از بررسی روش‌های ساخت چنین نقشه‌هایی و پیامدهای آن‌ها برای تحقیقات ژنومی، باید یادآوری کرد که اصطلاح " کلاچ"در ژنتیک برای نشان دادن احتمال انتقال مشترک دو صفت از یک والدین به فرزندان استفاده می شود.

در حین تشکیل سلول های زایا (گامت ها) در حیوانات و گیاهان در مرحله میوز، به عنوان یک قاعده، سیناپس (کنژوگاسیون) کروموزوم های همولوگ رخ می دهد. کروماتیدهای خواهر کروموزوم های همولوگ در تمام طول به یکدیگر متصل هستند و در نتیجه عبور از روی(نوترکیبی ژنتیکی بین کروماتیدها) تبادل قطعات آنها وجود دارد. هر چه دو نشانگر ژنتیکی دورتر روی یک کروماتید قرار گیرند، احتمال بیشتری وجود دارد که شکست کروماتید مورد نیاز برای تلاقی بین آنها اتفاق بیفتد و دو نشانگر روی کروموزوم جدید متعلق به گامت جدید از یکدیگر جدا شوند، یعنی. پیوند آنها شکسته شده است واحد پیوند نشانگرهای ژنتیکی است مورگانیدا(واحد مورگان، M) که شامل 100 است سانتی مورگانید(سانتی متر). 1 سانتی متر مربوط به فاصله فیزیکی در نقشه ژنتیکی بین دو نشانگر است که نوترکیبی بین آنها در فرکانس 1٪ رخ می دهد. بیان شده در جفت باز، 1 سانتی متر برابر با 1 میلیون جفت باز است. (m.p.o.) DNA.

نقشه های پیوند ژنتیکی به درستی ترتیب آرایش نشانگرهای ژنتیکی روی کروموزوم ها را منعکس می کنند، با این حال، فاصله بین آنها به دست آمده از این طریق با فواصل فیزیکی واقعی مطابقت ندارد. این واقعیت معمولاً با این واقعیت مرتبط است که کارایی نوترکیبی بین کروماتیدها در مناطق جداگانه کروموزوم ها می تواند بسیار متفاوت باشد. به ویژه، در مناطق هتروکروماتیک کروموزوم ها سرکوب می شود. از سوی دیگر، "نقاط داغ" نوترکیبی اغلب در کروموزوم ها رخ می دهد. استفاده از فرکانس‌های نوترکیبی برای ساختن نقشه‌های ژنتیکی فیزیکی بدون در نظر گرفتن این عوامل منجر به تحریف (به ترتیب، دست کم‌گرفتن یا تخمین بیش از حد) فواصل واقعی بین نشانگرهای ژنتیکی می‌شود. بنابراین، نقشه‌های پیوند ژنتیکی کمترین دقت را در بین تمام انواع نقشه‌های ژنتیکی موجود دارند و تنها می‌توانند به عنوان اولین تقریب به نقشه‌های فیزیکی واقعی در نظر گرفته شوند. با این وجود، در عمل، آنها و تنها آنها هستند که بومی سازی نشانگرهای ژنتیکی پیچیده (به عنوان مثال، آنهایی که با علائم بیماری مرتبط هستند) در اولین مراحل مطالعه امکان پذیر می شوند و امکان مطالعه بیشتر آنها را فراهم می کنند. باید به خاطر داشت که در صورت عدم وجود تلاقی، همه ژن‌های روی یک کروموزوم فردی از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند، زیرا از نظر فیزیکی به یکدیگر مرتبط هستند. بنابراین، کروموزوم های فردی تشکیل می شوند گروه های پیوند ژنی،و یکی از اولین وظایف ساخت نقشه های پیوند ژنتیکی، اختصاص ژن یا توالی نوکلئوتیدی مورد مطالعه به یک گروه پیوندی خاص است. روی میز. II.4 فهرست شده است روش های مدرن، که به گفته V.A. McKusick اغلب برای ساختن نقشه های پیوند ژنتیکی تا پایان سال 1990 استفاده می شد.