Mapiranje temeljnih obrazaca urbanog života Kako bismo razumjeli prirodu gradova kao živih sustava (a time i njihovu fraktalnu, holografsku i morfnu prirodu), moramo razmotriti četiri temeljne karte urbanog života:? četverosektorski

Definicija mapiranja ideja

Definicija mapiranja ideja: "Umna mapa koristi cijeli niz sposobnosti moždane kore koristeći riječi, slike, brojeve, logiku, ritam, boju i prostorne odnose na jedan, jedinstven način." moćna tehnologija. Zahvaljujući

Prepreka 10: Mapiranje ideja u stvarnom vremenu

Prepreka 10: Mapiranje ideja u stvarnom vremenu Prepreka 10: “Pokušao sam mapirati ideje tijekom trosatnog razgovora. Nisam mogao znati kamo ide zvučnik i moja je karta postala nered. Nakon 20 minuta sam odustao i ponovno počeo raditi lineare

Poglavlje 9. Mapiranje tima

Poglavlje 9 Mapiranje tima Jedan od najživljih i najnervoznijih dijelova mog posla je podučavanje timova dok stvaraju, dijele i integriraju svoje ideje o određenom pitanju i postavljaju prioritete svojim zadacima. Ova vrsta

Individualno mapiranje

Individualno mapiranje Nakon što je tema određena, svaki sudionik samostalno mapira svoje ideje, gdje bilježi sva svoja razmišljanja o zadanoj temi. U slučaju nastave na godišnjoj razini Strateško planiranje Molim sudionike da zabilježe svoja razmišljanja,

Radionica kartiranja u stvarnom vremenu – Forum o znamenitostima

Radionica kartiranja u stvarnom vremenu - Orijentir Forum Chun Boo Lim je bio na mnogim vodećim pozicijama i trenutno je glavni nastavnik na Ngee Ann Polytechnic u Singapuru. Od 2006. koristi tehnike mapiranja ideja i savladao je

Poglavlje 13 Završni zadatak: Mapiranje ideja u stvarnom vremenu

Poglavlje 13 Završni zadatak: mapiranje ideja u stvarnom vremenu U ovom poglavlju ćemo pokriti: definiciju mapiranja ideja u stvarnom vremenu; Pet ključeva za uspješno mapiranje ideja u stvarnom vremenu

Mapiranje rizika i mogućnosti korupcije

Mapiranje korupcijskih rizika i prilika Korupcija prodire u carinska tijela na mnogo načina. Jedna ekstremna opcija je politička privatizacija carinskog sustava u cjelini, koja carinu pretvara u alat političke elite za

Genetičko mapiranje. Metode mapiranja gena. Sevostyanova Natalia Vladimirovna doktorica medicinskih znanosti, profesorica Odsjeka za biologiju i genetiku

Slajd 2

Plan predavanja Gensko mapiranje. Mape kromosoma. Citološke karte. Metode mapiranja gena. Testiranje mutacija na alelizam. Kromosomske mutacije.

Slajd 3

Genetičko mapiranje je određivanje položaja mapiranog gena u odnosu na druge gene na određenom kromosomu. Što je više gena poznato u određenoj vrsti, rezultati su točniji.

Slajd 4

Genetska mapa kromosoma je dijagram relativnog rasporeda gena koji se nalaze u istoj skupini veza. Kao što je poznato, D. melanogaster ima četiri para kromosoma u svom diploidnom setu.

Slajd 5

Takva se karta može sastaviti samo za objekte u kojima je proučavan veliki broj mutantnih gena.Na primjer, kod Drosophile je identificirano preko 500 gena lokaliziranih u 4 skupine veza. Grupa I - spolni kromosomi (XX - žene, XY - muškarci), II, III, IV - autosomi.

Slajd 6

Kukuruz ima preko 400 gena raspoređenih u 10 vezanih skupina

Slajd 7

Za sastavljanje genetskih karti kromosoma potrebno je identificirati mnoge mutirane gene i provesti brojna križanja.

Slajd 8

Genetske karte kromosoma sastavljaju se za svaki par homolognih kromosoma. Grupe kvačila su numerirane redom kako su otkrivene. Također su naznačena puna ili skraćena imena mutantnih gena i njihove udaljenosti u morganidima. Označava mjesto centromere.

Slajd 9

U manje proučavanim objektima, broj detektiranih vezanih skupina manji je od haploidnog broja kromosoma. Bakterije, koje su haploidni organizmi, imaju jedan, najčešće kontinuirani, kružni kromosom i svi geni čine jednu vezujuću skupinu. Genetska karta kromosoma E. coli.

10

Slajd 10

Metode mapiranja gena Fizička determinacija korištenjem restrikcijskih mapa elektronske mikroskopije varijanti elektroforeze međugenskih udaljenosti - u nukleotidima Genetska determinacija frekvencija rekombinacije između gena, posebno u obiteljskoj analizi, itd. Citogenetske in situ hibridizacije, proizvodnja monokromosomskih staničnih hibrida, delecija metoda, itd.

11

Slajd 11

Test alelizma mutacije Funkcionalni test alelizma koji vam omogućuje da odredite pripadaju li mutirani aleli istom lokusu ili različitim. Dobivaju se hibridi (heterokarioni) kod kojih se dvije proučavane mutacije nalaze na različitim homolognim kromosomima – Trans položaj.

12

Slajd 12

Ako obje mutacije djeluju na različite neovisne funkcije (utječu na dva različita gena), tada takav hibrid ima divlji fenotip, jer nastaje diheterozigot u kojem normalni aleli dominiraju nad mutantnim. Ako mutacije koje se proučavaju utječu na istu funkciju (oštećuju isti gen), tada bi hibrid trebao imati mutirani fenotip.

13

Slajd 13

Cis test - dobivaju se hibridi kod kojih je obje proučavane mutacije unio jedan od roditelja, dok kromosomi ostalih sadrže normalne alele. Hibridi s cis mutacijama trebaju imati fenotip divljeg tipa, bez obzira na to jesu li mutacije koje se testiraju u istim ili različitim genima. To je razlog zašto se cis test rijetko koristi.

14

Slajd 14

Mejotički i mitotički crossing over koriste se za izradu genetske karte eukariotskih kromosoma. Usporedba genetskih mapa kromosoma konstruiranih različitim metodama kod iste vrste otkriva isti redoslijed rasporeda gena, iako udaljenost između specifičnih gena na mejotičkim i mitotskim genetskim kartama kromosoma može varirati. Neke od ovih grešaka mogu se uočiti citogenetskim metodama

15

Slajd 15

Mejotički crossing over je težak proces, pri čemu su moguće pogreške. Crossover razmjena se provodi prema tipu break-reunion. Citološka ilustracija ovog mehanizma je mejotičko križanje između različito obojenih sestrinskih kromatida. Ponekad se ponovno spajanje kromatida ne događa ispravno, a to može dovesti do stvaranja dicentričnih kromosoma i acentričnih fragmenata.

16

Slajd 16

Obično su genetske karte kromosoma u eukariota linearne. Pri izradi genetskih karata kromosoma u heterozigota za translokaciju dobiva se genetička karta kromosoma u obliku križa. Ovo ukazuje da oblik mapa odražava prirodu konjugacije kromosoma.

17

Slajd 17

Križne izmjene koje uključuju pogreške u ponovnom spajanju kromatida nazivaju se U izmjene. Izmjene U nalaze se u mnogim biljnim i životinjskim vrstama. Najdetaljnije su proučavani u raži (Jones, Brumpton, 1971). Učestalost U-konfiguracija u raži može doseći 30-40% po stanici, odnosno 4-5% po bivalentu. Učestalost nesestrinskih U razmjena znatno je veća od sestrinskih. Nepravilno ponovno spajanje kromatida može biti jedan od čimbenika koji dovode do stvaranja neuravnoteženih gameta.

18

Slajd 18

Na temelju proučavanja politenskih kromosoma sastavlja se citološka karta, koja omogućuje usporedbu strukture sintetiziranog proteina s određenom regijom kromosoma (genoma), budući da se transkribirana regija određuje pod mikroskopom u obliku napuhati. To omogućuje određivanje lokacije gena.

19

Slajd 19

Citološka karta kromosoma je fotografija ili precizan crtež kromosoma koji prikazuje slijed gena. Izgrađen je na temelju usporedbe rezultata analize križanja i kromosomskih preslagivanja. Na primjer, ako kromosom s dominantnim genima stalno gubi pojedinačne lokuse (kada je izložen mutagenima), tada će se u heterozigotu početi pojavljivati ​​recesivna svojstva. Redoslijed pojavljivanja svojstava ukazivati ​​će na slijed gena.

20

Slajd 20

Metoda citološke karte temelji se na korištenju kromosomskih preslagivanja. Kada su ozračeni i izloženi mutagenima, u kromosomima se često opažaju gubici (delecije) ili umetanja (duplikacije) malih fragmenata koji se po veličini mogu usporediti s jednim ili više lokusa. Na primjer, možete koristiti heterozigote na kromosomima, od kojih će jedan nositi skupinu uzastopnih dominantnih alela, a homologni će nositi skupinu recesivnih alela istih ABCDE / abcde gena. Ako je kromosom s dominantnim genima izgubio pojedinačne gene, na primjer DE, tada će heterozigot ABC/abcde pokazivati ​​recesivna svojstva de. Metoda preklapajućih delecija, koja se koristi u izradi citoloških karata, temelji se na ovom principu!!!

21

Slajd 21

Citogenetske karte kromosoma sastavljaju se na temelju diferencijalnog bojanja (tamne i svijetle trake) i mapiranja gena na pojedinim kromosomskim lokusima.

22

Slajd 22

Citogenetske karte daju informacije o položaju gena na kromosomu u odnosu na njegove regije identificirane metodama diferencijalnog bojenja. Zahvaljujući ovom bojenju, kromosom izgleda "poprečno prugast" u vidnom polju mikroskopa.

23

Slajd 23

Položaj obojenih područja (traka) specifičan je za svaki kromosom.

24

Slajd 24

Korištenje metode FISH omogućuje izradu citogenetskih karata rezolucije 2-5 Mb, a njezine modifikacije za interfazne kromosome - 0,1 Mb. Prema tome, lokalizacija gena mapirana korištenjem FISH metode može se utvrditi s točnošću podsegmenta i trake lokusa.

25

Slajd 25

Mapiranje gena pomoću kromosomskih mutacija Intrakromosomske mutacije su transformacija genetskog materijala unutar jednog kromosoma. Interkromosomski - preraspodjele, zbog čega dva nehomologna kromosoma razmjenjuju svoje dijelove. Kromosomske mutacije su promjene u strukturi kromosoma

26

Slajd 26

Inverzije Inverzije - kromosomske preraspodjele povezane s rotacijom pojedinih dijelova kromosoma za 180°, otkrio je A. Sturtevant 1926. godine.

27

Slajd 27

Paracentrična inverzija – dolazi do dva loma kromosoma, oba na istoj strani centromere. U području između točaka prijeloma dolazi do zaokreta 180. Pericentrična inverzija – točke prijeloma nalaze se s obje strane centromere.

28

Slajd 28

U jedinki heterozigotnih za inverziju, u kromosomima se formira petlja. U jedinki homozigotnih za inverzije, crossing over se događa bez promjena.

29

Slajd 29

U heterozigotnih jedinki paracentričnom inverzijom, crossing over je "zaključan" na sljedeći način: u slučaju crossovera između gena C i D nastaju dva produkta: acentrični kromosomi i dicentrični kromosomi, tj. bez centromera odnosno s dvije centromere. Obje kombinacije su smrtonosne.

30

Slajd 30

Dicentrik tvori "kromosomski most" u anafazi 1 mejoze, što je vidljivo pod mikroskopom. Obje kombinacije su smrtonosne. Dakle, kao rezultat križanja, nastaju neodržive gamete i nema potomstva.

31

Slajd 31

Pericentričnom inverzijom, u slučaju križanja između gena C i D, također se dobivaju dva produkta. Duplikacija A i delecija F. Svaki od rezultirajućih kromosoma nosi duplikaciju jedne neinvertirane regije kromosoma i deleciju druge. Kao rezultat toga, takve gamete nisu održive i križanja se ne otkrivaju. Baš kao i paracentrične inverzije, pericentrične inverzije "zaključavaju" križanje. Budući da je križanje u invertiranoj regiji kromosoma "zaključano", u njemu se mogu formirati blokovi mutacija, različiti od onih koji su lokalizirani u homolognom fragmentu kromosoma, ali ne i invertiranom. Ova pojava se naziva inverzijski polimorfizam populacija.

32

Slajd 32

Kromosomi s višestrukim inverzijama koriste se za stvaranje balansera, tj. linija koje omogućuju održavanje letalnih mutacija i mutacija u plodnosti. Jedan primjer je linija C L B. Pouzdaniji balanseri, tj. koji sadrže nekoliko inverzija, su linije Base, Binsn. Konstrukcija ravnotežnih kromosoma u biti predstavlja prvi primjer genetskog inženjeringa. Drugi primjer balansera je Su linija (zakrivljena krila, letalnost), u kojoj je dominantna mutacija povezana s dugom inverzijom koja pokriva gotovo cijeli drugi kromosom. U potomstvu križanja heterozigota za Cy, preživljavaju samo muhe roditeljskih razreda, tj. linija je uravnotežena, a letalni f koji se proučava stalno se održava u heterozigotnom stanju.

33

Slajd 33

Korištenje brisanja za lokalizaciju gena naziva se mapiranje brisanja. Delecije Delecija je gubitak dijela kromosoma. Delecije je 1917. otkrio K. Bridges pomoću genetskih metoda. U normalnom kromosomu geni su smješteni određenim redoslijedom: tABCDEF Kod gubitka fragmenta kromosoma moguće su dvije temeljne opcije: ABEF ili ABC, tj. može se izgubiti srednji ili krajnji dio kromosoma.

34

Slajd 34

Translokacije Kromosomske preraspodjele, uslijed kojih se dio kromosoma prenosi na drugo mjesto na istom kromosomu ili na drugi kromosom. Ali ukupan broj gena se ne mijenja!!! Translokacije je otkrio K. Bridges 1923. u Drosophili.

35

Slajd 35

Intrakromosomske translokacije nastaju kao rezultat stvaranja triju prekida i prijenosa kromosomskog segmenta u drugu regiju istog kromosoma. Međukromosomske recipročne translokacije nastaju kao rezultat stvaranja dvaju prekida i izmjene dijelova nehomolognih kromosoma.

36

Slajd 36

Dva kromosoma, kao rezultat recipročne izmjene fragmenata, tvore heterozigotnu translokaciju. Ako se formiraju tri loma i fragment kromosoma se ukloni iz jednog kromosoma i umetne u drugi, to je insercijska translokacija.

37

Slajd 37

Najupečatljiviji primjer gdje je gen mapiran pomoću translokacije je Duchenneova miopatija. Gen za Duchenneovu miopatiju nalazi se na X kromosomu i obično se očituje kao teška miopatija kod dječaka. Međutim, pronađeno je nekoliko slučajeva tipične kliničke slike miopatije u žena. Ispostavilo se da su povezani s translokacijama između kromosoma X i autosoma, au kromosomu X prekid je uvijek bio lokaliziran u regiji Xp21.

38

Slajd 38

Mapiranje gena ponekad se može postići iskorištavanjem učinka doziranja gena. U slučaju delecije treba očekivati ​​50% smanjenje genskog produkta (to prvenstveno može biti enzim). Na taj je način gen za kiselu fosfatazu eritrocita mapiran na kromosomu 2.

Mapiranje gena mapiranje gena, mapiranje- mapiranje gena.

Određivanje položaja određenog gena na bilo kojem kromosomu u odnosu na druge gene; koristiti tri glavne skupine metoda K.g.- fizičke (određivanje restrikcijskim mapama, elektronskom mikroskopijom i nekim varijantama elektroforeze međugenskih udaljenosti – u nukleotidima), genetske (određivanje frekvencija rekombinacije između gena, posebice u obiteljskoj analizi itd.) i citogenetske (in situ hibridizacija)<in situ hibridizacija>, dobivanje hibrida monokromosomskih stanica<monokromosomski stanični hibrid>, način brisanja<mapiranje brisanja> itd.); u humanoj genetici prihvaćena su 4 stupnja pouzdanosti lokalizacije danog gena - potvrđen (utvrđen u dva ili više neovisnih laboratorija ili na materijalu dva ili više neovisnih test objekata), preliminarni (1 laboratorij ili 1 analizirana obitelj), kontradiktoran (različitost podataka različitih istraživača), dvojben (nedefinitivno navedeni podaci iz jednog laboratorija); Dodatak 5 daje sažetak (od 1992-93) strukturnih gena, onkogena i pseudogena u ljudskom i - uključujući neke mutacije - genomu miša.

(Izvor: “Englesko-ruski eksplanatorni rječnik genetskih pojmova.” Arefiev V.A., Lisovenko L.A., Moskva: Izdavačka kuća VNIRO, 1995.)

Pogledajte što je "mapiranje gena" u drugim rječnicima:

mapiranje gena- Određivanje položaja određenog gena na bilo kojem kromosomu u odnosu na druge gene; koriste se tri glavne skupine metoda K.g. fizikalni (određivanje pomoću restrikcijskih mapa, elektronske mikroskopije i nekih varijanti elektroforeze... ...

Mapiranje gena- određivanje položaja određenog gena na bilo kojem kromosomu u odnosu na druge gene. Genetičko mapiranje uključuje određivanje udaljenosti na temelju frekvencija rekombinacije između gena. Fizičko mapiranje koristi neke tehnike... ... Rječnik psihogenetike

mapiranje [gena] pomoću povratnog križanja- Metoda genetskog mapiranja koja se temelji na dobivanju povratno križanih hibrida srodnih oblika i analizi razdvajanja varijanti alela koji su polimorfni u duljini restrikcijskih fragmenata; Ova metoda je najčešća u mapiranju gena u... ... Vodič za tehničke prevoditelje

Mapiranje povratnog križanja [geni] pomoću povratnog križanja. Metoda genetskog mapiranja koja se temelji na dobivanju hibrida povratnog križanja srodnih oblika i analizi cijepanja varijanti alela koje su polimorfne u restrikcijskim duljinama... ...

Usporedno mapiranje gena sisavaca- * mapiranje gena sisavaca * komparativno mapiranje gena sisavaca (informativna usporedba genetskih mapa čovjeka i bilo koje druge vrste sisavaca). Moraju biti i dobro proučeni i razmaknuti...

Mapiranje- * mapiranje * mapiranje utvrđivanje položaja gena ili nekih specifičnih mjesta (vidi) duž DNA lanca (karta)... Genetika. enciklopedijski rječnik

Mapiranje korištenjem ozračenih hibrida [stanica]- * mapiranje dapamogay apramenennyh hibrida [stanica] * radiated hybrid mapping modifikacija metode mapiranja gena korištenjem hibridizacije somatskih stanica. Stanice hibridnog klona "glodavac-čovjek" koje sadrže samo kromosom 1... ... Genetika. enciklopedijski rječnik

Radijacijsko hibridno mapiranje korištenjem ozračenih hibrida [stanica]. Modifikacija metode mapiranja gena hibridizacijom somatskih stanica, stanica hibridnog klona “glodavac ˟ čovjek”, koje sadrže samo 1 kromosom... ... Molekularna biologija i genetika. Rječnik.

Utvrđivanje redoslijeda gena i relativne udaljenosti između njih u grupi povezivanja... Veliki medicinski rječnik

Alfred Sturtevant (Morganov suradnik) sugerirao je da učestalost križanja u regiji između gena lokaliziranih na istom kromosomu može poslužiti kao mjera udaljenosti između gena. Drugim riječima, učestalost križanja, izražena kao omjer broja križanih jedinki prema ukupnom broju jedinki, izravno je proporcionalna udaljenosti između gena. Crossing over frekvencija se tada može koristiti za određivanje relativnih položaja gena i udaljenosti između gena.

Genetičko mapiranje je određivanje položaja gena u odnosu na najmanje dva druga gena. Konstantnost postotka križanja između pojedinih gena omogućuje njihovu lokalizaciju. Jedinica udaljenosti između gena je 1% crossing overa; Ova jedinica je nazvana u čast Morgana Morganida(M), odnosno centimorganid (sM).

U prvoj fazi mapiranja potrebno je utvrditi pripada li gen grupi vezanja. Što je više gena poznato za određenu vrstu, točniji su rezultati mapiranja. Svi geni su podijeljeni u skupine veza.

Broj veznih skupina odgovara haploidnom skupu kromosoma. Na primjer, na D. melanogaster 4 vezne skupine, u kukuruzu - 10, u miša - 20, u ljudi - 23 vezne skupine. Ako su prisutni spolni kromosomi, oni su dodatno naznačeni (na primjer, osoba ima 23 spojne skupine plus Y kromosom).

U pravilu, broj gena u veznim skupinama ovisi o linearnim dimenzijama odgovarajućih kromosoma. Dakle, vinska mušica ima jednu (IV) točku kromosoma (kada se analizira pod svjetlosnim mikroskopom). Sukladno tome, broj gena u njemu višestruko je manji nego u ostalima, koji su znatno dulji od njega. Također treba napomenuti da u heterokromatskim regijama kromosoma nema ili gotovo da nema gena, stoga proširena područja konstitutivnog heterokromatina mogu donekle promijeniti proporcionalnost broja gena i duljine kromosoma.

Na temelju genetskog mapiranja sastavljaju se genetske karte. Na genetskim kartama, najudaljeniji gen (tj. onaj koji je najudaljeniji od centromere) odgovara nultoj (početnoj) točki. Udaljenost gena od nulte točke je naznačena u morganidima.

Ako su kromosomi dovoljno dugi, tada udaljenost gena od nulte točke može premašiti 50 M - tada nastaje kontradikcija između udaljenosti označenih na karti koje prelaze 50% i gore postuliranog položaja, prema kojem 50% križanja dobivena u eksperimentu trebala bi zapravo značiti odsutnost povezivanja, tj. lokalizacija gena na različitim kromosomima. Ova kontradikcija se objašnjava činjenicom da se pri sastavljanju genetskih karata zbrajaju udaljenosti između dva najbliža gena, što premašuje eksperimentalno uočeni postotak križanja.

Nakon kratkog pregleda glavnih metoda koje se u molekularnoj genetici najčešće koriste za proučavanje strukture i mehanizama funkcioniranja gena, čini se primjerenim, na primjeru ljudskog genoma, pobliže pogledati praktičnu primjenu ovih metoda i njihovu modifikacije za proučavanje velikih genoma. U svrhu sveobuhvatnog proučavanja ljudskog genoma, ovog kolosalnog skladišta genetskih informacija, nedavno je razvijen iu tijeku je poseban međunarodni program “Projekt ljudskog genoma”. Glavni cilj programa je konstruirati sveobuhvatne genetske mape visoke rezolucije svakog od 24 ljudska kromosoma, što bi u konačnici trebalo kulminirati određivanjem potpune primarne strukture DNK tih kromosoma. Trenutno je rad na projektu u punom jeku. Bude li uspješno dovršen (a planirano je da se to dogodi 2003.), čovječanstvo će imati izglede za temeljito proučavanje funkcionalnog značaja i mehanizama funkcioniranja svakog od svojih gena, kao i genetskih mehanizama koji upravljaju ljudskom biologijom, te utvrditi uzroke većine patoloških stanja svog tijela.

1. Osnovni pristupi mapiranju ljudskog genoma

Rješavanje glavnog zadatka programa Human Genome uključuje tri glavne faze. U prvoj fazi potrebno je svaki pojedinačni kromosom posebno podijeliti na manje dijelove, čime se omogućuje njihova daljnja analiza poznatim metodama. Druga faza istraživanja uključuje određivanje relativnog položaja tih pojedinačnih fragmenata DNK jednih u odnosu na druge i njihovu lokalizaciju u samim kromosomima. U završnoj fazi potrebno je zapravo utvrditi primarnu strukturu DNA svakog od karakteriziranih fragmenata kromosoma i sastaviti potpuni kontinuirani niz njihovih nukleotida. Rješenje problema neće biti potpuno ako se u pronađenim nukleotidnim sekvencama ne uspije lokalizirati sve gene organizma i utvrditi njihov funkcionalni značaj. Prolazak tri gornje faze je neophodan samo za dobivanje sveobuhvatnih karakteristika ljudskog genoma, već i bilo kojeg drugog velikog genoma.

1. Mape genetske povezanosti

Mape genetske povezanosti predstavljaju jednodimenzionalne dijagrame relativnog položaja genetski markeri na pojedinim kromosomima. Genetski markeri podrazumijevaju sve nasljedne fenotipske karakteristike koje se razlikuju među pojedinim jedinkama. Fenotipska svojstva koja zadovoljavaju zahtjeve genetskih markera vrlo su raznolika. One uključuju kako karakteristike ponašanja ili predispozicije za određene bolesti, tako i morfološke karakteristike cijelih organizama ili njihovih makromolekula koje se razlikuju po strukturi. S razvojem jednostavnih i učinkovitih metoda za proučavanje bioloških makromolekula, takve značajke, poznate kao molekularni markeri, postali su najčešće korišteni u izradi mapa genetske povezanosti. Prije nego što prijeđemo na razmatranje metoda za izradu takvih mapa i njihovog značaja za istraživanje genoma, potrebno je podsjetiti da je izraz " kvačilo" se koristi u genetici za označavanje vjerojatnosti zajedničkog prijenosa dviju osobina s jednog roditelja na potomstvo.

Kada se spolne stanice (gamete) stvaraju kod životinja i biljaka u fazi mejoze, obično dolazi do sinapse (konjugacije) homolognih kromosoma. Sestrinske kromatide homolognih kromosoma međusobno su povezane cijelom dužinom, a kao rezultat prelazeći preko(genetska rekombinacija između kromatida) njihovi se dijelovi izmjenjuju. Što su dva genetska markera udaljenija jedan od drugoga na kromatidi, to je vjerojatnije da će između njih doći do prekida kromatida potrebnog za križanje, a dva markera na novom kromosomu koji pripadaju novoj gameti bit će odvojena od svakog drugo, tj. njihovo prianjanje će biti prekinuto. Vezna jedinica genetskih markera je Morganida(Morganova jedinica, M), koja sadrži 100 centimorganid(cm). 1 cM odgovara fizičkoj udaljenosti na genetskoj karti između dva markera, čija se rekombinacija javlja s učestalošću od 1%. Izraženo u parovima baza, 1 cM odgovara 1 milijunu bp. (m.b.o.) DNK.

Mape genetske povezanosti ispravno odražavaju redoslijed genetskih markera na kromosomima, ali dobivene udaljenosti između njih ne odgovaraju stvarnim fizičkim udaljenostima. Ova se činjenica obično povezuje s činjenicom da učinkovitost rekombinacije između kromatida na pojedinim kromosomskim dijelovima može jako varirati. Posebno je potisnut u heterokromatskim regijama kromosoma. S druge strane, žarišta rekombinacije često se javljaju u kromosomima. Korištenje frekvencija rekombinacije za izradu fizičkih genetskih mapa bez uzimanja u obzir ovih čimbenika dovest će do iskrivljenja (podcjenjivanja ili precjenjivanja) stvarnih udaljenosti između genetskih markera. Stoga su karte genetske povezanosti najmanje točne od svih vrsta dostupnih genetskih mapa i mogu se smatrati samo prvom aproksimacijom stvarnih fizičkih mapa. Međutim, u praksi upravo oni i samo oni omogućuju lokalizaciju složenih genetskih markera (na primjer, onih povezanih sa simptomima bolesti) u prvim fazama istraživanja i omogućuju njihovo daljnje proučavanje. Mora se imati na umu da bi u nedostatku crossing overa svi geni koji se nalaze na pojedinačnom kromosomu zajedno prenijeli s roditelja na potomstvo, budući da su fizički povezani jedni s drugima. Stoga nastaju pojedinačni kromosomi skupine veza gena, a jedan od prvih zadataka u konstruiranju genetskih mapa povezivanja je dodijeliti gen ili nukleotidnu sekvencu koja se proučava specifičnoj skupini veza. U tablici II.4 su navedeni modernim metodama, koji je, prema V.A. McKusick se najčešće koristio za izradu mapa genetskih veza do kraja 1990.