Shahar hayotining asosiy naqshlarini xaritalash. Shaharlar tabiatini tirik tizimlar sifatida tushunish uchun (shuning uchun ularning fraktal, gologramma va morfik tabiatini) tushunish uchun biz shahar hayotining to'rtta asosiy xaritasini ko'rib chiqishimiz kerak: to'rt tarmoqli

Ideya xaritasining ta'rifi

"G'oyalar xaritasi" ning ta'rifi "Aqliy xarita so'zlar, tasvirlar, raqamlar, mantiq, ritm, rang va fazoviy munosabatlardan foydalangan holda miya yarim korteksining to'liq imkoniyatlaridan yagona, o'ziga xos tarzda foydalanadi. kuchli texnologiya. Rahmat

10-to'siq: G'oyalarni real vaqtda xaritalash

10-to‘siq: real vaqtda g‘oyalar xaritasini yaratish 10-to‘siq: “Men uch soatlik suhbat davomida g‘oyalar xaritasini tuzishga harakat qildim. Men ma’ruzachi qayerga olib borayotganini ayta olmadim va xaritam chigal bo‘lib qoldi. 20 daqiqadan so'ng men taslim bo'ldim va yana linear bilan shug'ullana boshladim.

9-bob Jamoalar xaritasini tuzish

9-bob Jamoalar xaritasini tuzish Mening ishimning eng jonli va asabiy tomonlaridan biri bu jamoalarga muayyan masala bo'yicha o'z g'oyalarini yaratish, almashish va birlashtirish va vazifalarni birinchi o'ringa qo'yish jarayonida ko'rsatmalar berishdir. Bu turdagi

Shaxsiy xaritalash

Individual xaritalash Mavzu aniqlangandan so'ng, har bir ishtirokchi mustaqil ravishda o'z g'oyalarini xaritaga kiritadi, bu erda ular berilgan mavzu bo'yicha barcha fikrlarini qamrab oladi. Yillik dars bo'lsa strategik rejalashtirish Ishtirokchilardan o'z fikrlarini yozib olishlarini so'rayman,

Seminarni real vaqtda xaritalash - Landmark Forum

Jonli seminar xaritasi - Landmark Forum Chun Bu Lim ko'plab rahbarlik lavozimlarini egallagan va hozirda Singapurdagi Nji Ann Polytechnic ning yetakchi o'qituvchisi. U 2006 yildan buyon g‘oyalarni xaritalash texnikasidan foydalanib keladi va o‘zlashtirgan

13-bob Yakuniy topshiriq: real vaqtda g'oyalarni xaritalash

13-bob Yakuniy topshiriq: Real vaqt rejimida g'oyalar xaritasini yaratish Ushbu bobda biz quyidagilarni ko'rib chiqamiz: real vaqtda g'oyalar xaritasini aniqlash; real vaqtda g'oyalarni muvaffaqiyatli xaritalash uchun beshta asosiy nuqta

Korruptsiya xavfi va imkoniyatlarini xaritalash

Korruptsiya xavfi va imkoniyatlarini xaritalash Korruptsiya bojxona organlariga turli yo'llar bilan kiradi. Ekstremal variantlardan biri bojxona tizimini siyosiy elitaning quroliga aylantiradigan umuman bojxona tizimini siyosiy xususiylashtirishdir.

genetik xaritalash. Genlarni xaritalash usullari. Sevostyanova Natalya Vladimirovna tibbiyot fanlari doktori, biologiya va genetika kafedrasi professori

slayd 2

Ma'ruza rejasi Gen xaritalash. Xromosoma xaritalari. Sitologik xaritalar. Genlarni xaritalash usullari. Allelizm uchun mutatsiyalarni tekshirish. Xromosoma mutatsiyalari.

slayd 3

Genetik xaritalash - ma'lum bir xromosomadagi boshqa genlarga nisbatan xaritalangan genning o'rnini aniqlash. Muayyan turda qancha ko'p genlar ma'lum bo'lsa, natijalar shunchalik aniq bo'ladi.

slayd 4

Xromosomaning genetik xaritasi - bu bir xil bog'lanish guruhidagi genlarning o'zaro joylashishi diagrammasi. Ma'lumki, D. melanogaster diploid to'plamida to'rt juft xromosomaga ega.

slayd 5

Bunday xaritani faqat katta miqdordagi mutant genlar o'rganilgan ob'ektlar uchun tuzish mumkin.Masalan, Drozofilada 4 ta bog'lanish guruhida joylashgan 500 dan ortiq genlar aniqlangan. I guruh - jinsiy xromosomalar (XX - urg'ochi, XY - erkaklar), II, III, IV - autosomalar.

slayd 6

Makkajo'xori 10 ta bog'lanish guruhida tarqalgan 400 dan ortiq genga ega

Slayd 7

Xromosomalarning genetik xaritalarini tuzish uchun ko'plab mutant genlarni aniqlash va ko'plab xochlarni o'tkazish kerak.

Slayd 8

Xromosomalarning genetik xaritalari har bir homolog xromosomalar juftligi uchun tuziladi. Debriyaj guruhlari topilganiga qarab ketma-ket raqamlangan. Shuningdek, mutant genlarning to'liq yoki qisqartirilgan nomlarini, ularning morganidlardagi masofalarini ko'rsating. Tsentromeraning joylashishini belgilang.

Slayd 9

Kamroq o'rganilgan ob'ektlarda aniqlangan bog'lanish guruhlari soni xromosomalarning haploid sonidan kamroq. Gaploid organizmlar bo'lgan bakteriyalar bitta, ko'pincha uzluksiz halqali xromosomaga ega va barcha genlar bitta bog'lanish guruhini tashkil qiladi. Escherichia coli xromosomasining genetik xaritasi.

10

Slayd 10

Genlarni xaritalash usullari Elektroforezning cheklovchi elektron mikroskopi variantlari yordamida fizikaviy aniqlash - nukleotidlarda genlar orasidagi rekombinatsiyalar chastotalarini genetik aniqlash, xususan, oilaviy tahlilda va hokazo. In situ sitogenetik duragaylashlar Monoxromosomal hujayralarni ajratish usuli va boshqalar. .

11

slayd 11

Allelizm uchun mutatsiya testi mutant allellarning bir xil yoki boshqa lokusga tegishli ekanligini aniqlaydigan allelizm uchun funktsional test. Gibridlarni (heterokaryonlar) oling, ularda ikkita o'rganilgan mutatsiyalar turli xil homolog xromosomalarda - Trans-pozitsiyada.

12

slayd 12

Agar ikkala mutatsiya ham turli xil mustaqil funktsiyalarga ta'sir qilsa (ikki xil genga ta'sir qiladi), unda bunday duragay yovvoyi fenotipga ega, chunki diheterozigota hosil bo'lib, unda normal allellar mutantlarga nisbatan ustunlik qiladi. Agar o'rganilayotgan mutatsiyalar bir xil funktsiyada harakat qilsa (bir xil genga zarar yetkazsa), u holda gibrid mutant fenotipga ega bo'lishi kerak.

13

slayd 13

Cis-test - duragaylar olinadi, ularda o'rganilayotgan ikkala mutatsiya ota-onalardan biri tomonidan kiritilgan, boshqalarning xromosomalarida esa normal allellar mavjud. Sis-pozitsiyali mutatsiyaga ega duragaylar, o'rganilayotgan mutatsiyalar bir xil yoki turli genlarga tegishli bo'lishidan qat'i nazar, yovvoyi tipdagi fenotipga ega bo'lishi kerak. Bu cis testining kamdan-kam qo'llanilishining sababi.

14

Slayd 14

Eukaryotik xromosomalarning genetik xaritasini tuzish uchun meiotik va mitotik krossingover qo'llaniladi. Bitta turda turli usullar bilan tuzilgan xromosomalarning genetik xaritalarini solishtirish genlarning bir xil tartibini ko'rsatadi, ammo xromosomalarning meiotik va mitotik genetik xaritalarida o'ziga xos genlar orasidagi masofa har xil bo'lishi mumkin. Ushbu xatolarning ba'zilari sitogenetik usullar yordamida kuzatilishi mumkin.

15

Slayd 15

Meiotik krossingover qiyin jarayon, bu vaqtda xatolar yuzaga kelishi mumkin. Krossover almashinuvi tanaffus-reunion turiga ko'ra amalga oshiriladi. Ushbu mexanizmning sitologik tasviri turli rangdagi opa-singil xromatidlar orasidagi meiotik kesishuvdir. Ba'zida xromatidlarning birlashishi to'g'ri sodir bo'lmaydi va bu disentrik xromosomalar va asentrik fragmentlarning shakllanishiga olib kelishi mumkin.

16

slayd 16

Odatda, eukariotlarda xromosomalarning genetik xaritalari chiziqli bo'ladi. Translokatsiya uchun geterozigotalarda xromosomalarning genetik xaritalarini tuzishda xoch shaklida xromosomalarning genetik xaritasi olinadi. Bu xaritalarning shakli xromosoma konjugatsiyasining tabiatini aks ettiradi.

17

Slayd 17

Xromatidlarning birlashishi xatosi bo'lgan krossover almashinuvlar U-almashinuvlari deb ataladi. U-almashinuvi ko'plab o'simlik va hayvonlar turlarida topilgan. Ular javdarda eng batafsil o'rganilgan (Jones va Brumpton, 1971). Javdardagi U-konfiguratsiyalarning chastotasi har bir hujayra uchun 30-40% yoki bivalent uchun 4-5% ga yetishi mumkin. Opa-singil bo'lmagan U-almashinuvlarining chastotasi opa-singillarga qaraganda ancha yuqori. Xromatidlarning noto'g'ri qo'shilishi muvozanatsiz gametalarning shakllanishiga olib keladigan omillardan biri bo'lishi mumkin.

18

Slayd 18

Politen xromosomalarini o'rganish asosida sitologik xarita tuziladi, bu sintez qilingan oqsilning tuzilishini xromosomaning (genning) ma'lum bir hududi bilan taqqoslash imkonini beradi, chunki transkripsiya qilingan hudud mikroskop ostida aniqlanadi. pufdan. Bu sizga genning joylashishini aniqlash imkonini beradi.

19

Slayd 19

Xromosomaning sitologik xaritasi - bu genlar ketma-ketligini belgilovchi fotosurat yoki xromosomaning aniq chizmasi. U xochlar va xromosomalarning qayta tuzilishini tahlil qilish natijalarini taqqoslash asosida qurilgan. Misol uchun, agar dominant genlarga ega bo'lgan xromosoma doimiy ravishda individual lokuslarni yo'qotsa (u mutagenlar ta'sirida bo'lsa), u holda geterozigotada retsessiv belgilar paydo bo'la boshlaydi. Belgilarning paydo bo'lish tartibi genlar joylashgan ketma-ketlikni ko'rsatadi.

20

Slayd 20

Sitologik xaritalar usuli xromosomalarni qayta tashkil etishdan foydalanishga asoslangan. Xromosomalardagi nurlanish va mutagenlarning ta'sirida ko'pincha bir yoki bir nechta lokuslar bilan taqqoslanadigan kichik bo'laklarning yo'qolishi (yo'q qilinishi) yoki qo'shilishi (dublikatsiyasi) kuzatiladi. Masalan, siz xromosoma geterozigotalaridan foydalanishingiz mumkin, ulardan biri ketma-ket dominant allellar guruhini va bir xil ABCDE / abcde genlarining retsessiv allellarining homolog guruhini olib yuradi. Agar dominant genlarga ega bo'lgan xromosomada individual genlar, masalan, DE yo'qolgan bo'lsa, ABC/abcde geterozigotasi de resessiv belgilarni namoyon qiladi. Sitologik xaritalarni tuzishda qo'llaniladigan o'chirishlarni bir-birining ustiga qo'yish usuli shu tamoyilga asoslanadi!!!

21

slayd 21

Xromosomalarning sitogenetik xaritalari differensial bo'yash (quyuq va ochiq chiziqlar) va xromosomalarning alohida lokusudagi genlarni xaritalash asosida tuziladi.

22

slayd 22

Sitogenetik xaritalar differensial bo'yash usullari bilan aniqlangan hududlarga nisbatan genning xromosomadagi joylashuvi haqida ma'lumot beradi. Bunday bo'yash tufayli mikroskopning ko'rish sohasidagi xromosoma "ko'ndalang chiziqli" ko'rinadi.

23

slayd 23

Bo'yalgan hududlarning (bandlarning) joylashishi har bir xromosoma uchun o'ziga xosdir.

24

slayd 24

FISH usulidan foydalanish 2-5 Mb o'lchamli sitogenetik xaritalarni yaratishga imkon beradi va uning modifikatsiyalari interfaza xromosomalari uchun - 0,1 Mb. Shunday qilib, FISH usuli yordamida xaritalangan genning lokalizatsiyasi subsegment va lokus bandining aniqligi bilan o'rnatilishi mumkin.

25

Slayd 25

Xromosoma mutatsiyalari yordamida genlarni xaritalash Xromosoma ichidagi mutatsiyalar bir xromosoma ichidagi genetik materialning transformatsiyasidir. Interxromosomalar - qayta tashkil etish, buning natijasida ikkita homolog bo'lmagan xromosomalar o'z bo'limlarini almashtiradilar. Xromosoma mutatsiyalari - xromosomalar tuzilishidagi o'zgarishlar

26

slayd 26

Inversiyalar Inversiyalar - xromosomaning alohida bo'limlarining 180 ° ga aylanishi bilan bog'liq bo'lgan xromosomalarning qayta tuzilishi 1926 yilda A. Sturtevant tomonidan kashf etilgan.

27

Slayd 27

Parasentrik inversiya - ikkita xromosoma uzilishi, ikkalasi ham sentromeraning bir tomonida sodir bo'ladi. Sinish nuqtalari orasidagi sohada 180 ga burilish sodir bo'ladi Perisentrik inversiya - sinish nuqtalari sentromeraning ikkala tomonida joylashgan.

28

Slayd 28

Inversiya uchun geterozigotali shaxslarda xromosomalarda halqa hosil bo'ladi. Inversiya uchun gomozigotli shaxslarda krossingover o'zgarishsiz sodir bo'ladi.

29

Slayd 29

Geterozigotli shaxslarda paratsentrik inversiya uchun krossingover quyidagicha “qulflanadi”: C va D genlari o‘rtasida kesishgan holda ikkita mahsulot hosil bo‘ladi: asentrik xromosomalar va disentrik xromosomalar, ya’ni sentromerasiz va ikkita sentromerali. mos ravishda. Ikkala kombinatsiya ham halokatli.

30

slayd 30

Disentrik meyozning 1-anafazasida mikroskopda ko'rinadigan "xromosoma ko'prigi" hosil qiladi. Ikkala kombinatsiya ham halokatli. Shunday qilib, krossingover natijasida yashovchan bo'lmagan gametalar hosil bo'ladi va nasl yo'q.

31

Slayd 31

Perisentrik inversiya bilan, C va D genlari o'rtasida kesishgan holda, ikkita mahsulot ham olinadi. A duplikatsiyasi va deletsiya F. Hosil boʻlgan xromosomalarning har biri xromosomalarning bir teskari boʻlmagan hududining dublikatsiyasini va boshqasining oʻchirilishini taʼminlaydi. Natijada, bunday gametalar hayotiy emas va krossoverlar aniqlanmaydi. Parasentrik inversiyalar singari, peritsentrik inversiyalar ham kesishuvni "qulflaydi". Krossingover xromosomaning teskari mintaqasida "qulflangan" bo'lgani uchun, unda xromosomaning homolog fragmentida lokalizatsiya qilinganlardan farqli, ammo teskari bo'lmagan mutatsiyalar bloklari paydo bo'lishi mumkin. Bu hodisa populyatsiyalarning inversion polimorfizmi deb ataladi.

32

slayd 32

Bir nechta inversiyaga ega bo'lgan xromosomalar muvozanatlashtiruvchilarni yaratish uchun ishlatiladi, ya'ni o'limga olib keladigan va tug'ilish mutatsiyalarini saqlashga imkon beruvchi chiziqlar. Misollardan biri C L B chizig'idir.. Ishonchliroq muvozanatlashtiruvchilar, ya'ni bir nechta inversiyalarni o'z ichiga olgan Base, Binsn chiziqlari. Balanslashtiruvchi xromosomalarning tuzilishi asosan genetik muhandislikning birinchi namunasidir. Balanslashtiruvchilarning yana bir misoli - bu nasl Su (egri qanotlari, letallik), unda dominant mutatsiya deyarli butun ikkinchi xromosomani o'z ichiga olgan uzoq inversiya bilan bog'liq. Cy uchun geterozigotalarni kesib o'tgan avlodlarda faqat ota-ona sinfidagi chivinlar omon qoladi, ya'ni chiziq muvozanatli va o'rganilgan o'limga olib keladigan /, unda doimiy ravishda geterozigota holatda saqlanadi.

33

Slayd 33

Genlarni lokalizatsiya qilish uchun o'chirishlardan foydalanish o'chirishni xaritalash usuli deb ataladi. Yo'q qilish - bu xromosomaning bir qismini yo'qotish. Deletsiyalar 1917 yilda C. Bridges tomonidan genetik usullar yordamida aniqlangan. Oddiy xromosomada genlar ma'lum tartibda joylashtirilgan: tABCDEF Xromosoma bo'lagi yo'qolganda, ikkita asosiy variant mumkin: ABEF yoki ABC, ya'ni xromosomaning o'rta yoki terminal qismi yo'qolishi mumkin.

34

slayd 34

Translokatsiyalar xromosomalarning qayta tuzilishi, buning natijasida xromosomaning bir qismi bir xil xromosomaning boshqa joyiga yoki boshqa xromosomaga o'tadi. Ammo genlarning umumiy soni o'zgarmaydi!!! Translokatsiyalar 1923 yilda Drosophila shahrida C. Bridges tomonidan kashf etilgan.

35

Slayd 35

Xromosoma ichidagi translokatsiyalar uchta tanaffusning hosil bo'lishi va xromosoma segmentini bir xil xromosomaning boshqa hududiga o'tkazish natijasida yuzaga keladi. Xromosomalararo o'zaro translokatsiyalar ikkita tanaffus hosil bo'lishi va gomologik bo'lmagan xromosomalar mintaqalarining almashinuvi natijasida yuzaga keladi.

36

slayd 36

Ikki xromosoma fragmentlarning o'zaro almashinuvi natijasida geterozigotali translokatsiyani hosil qiladi. Agar uchta tanaffus hosil bo'lsa va bir xromosomadan xromosoma bo'lagi olib tashlansa va boshqasiga kiritilsa, bu insertsional translokatsiyadir.

37

Slayd 37

Translokatsiya orqali gen xaritasi olinganligining eng yorqin misoli Duchenne miopatiyasidir. Duchenne miyopatiyasi geni X xromosomasida joylashgan bo'lib, odatda o'g'il bolalarda og'ir miyopatiya bilan namoyon bo'ladi. Biroq, ayollarda miyopatiyaning tipik klinik ko'rinishining bir nechta holatlari topilgan. Ular X xromosoma va autosomalar o'rtasidagi translokatsiyalar bilan bog'liq bo'lib chiqdi va X xromosomasida tanaffus har doim Xp21 mintaqasida lokalizatsiya qilingan.

38

Slayd 38

Gen xaritalash ba'zan gen dozasi ta'siridan foydalanish orqali erishish mumkin. O'chirish holatida gen mahsulotining 50% ga kamayishi kutilishi kerak (bu birinchi navbatda ferment bo'lishi mumkin). Aynan shu tarzda 2-xromosomadagi eritrotsit kislota fosfataza geni xaritaga tushirildi.

Gen xaritalash gen xaritalash, xaritalash- gen xaritalash.

Berilgan genning boshqa genlarga nisbatan har qanday xromosomadagi holatini aniqlash; uchta asosiy guruh usullaridan foydalaning Kg.- jismoniy (cheklash xaritalari, elektron mikroskopiya va elektroforezning ayrim variantlari yordamida intergen masofalarini aniqlash - nukleotidlarda), genetik (genlar orasidagi rekombinatsiya chastotalarini aniqlash, xususan, oilaviy tahlilda va boshqalar) va sitogenetik (in situ gibridizatsiyasi).<in situ gibridizatsiya>, monoxromosomali hujayra duragaylarini olish<monoxromosomali hujayra gibridi>, oʻchirish usuli<o'chirish xaritasi> va boshqalar); inson genetikasida ushbu genni lokalizatsiya qilish ishonchliligining 4 darajasi qabul qilingan - tasdiqlangan (ikki yoki undan ortiq mustaqil laboratoriyalarda yoki ikki yoki undan ortiq mustaqil sinov ob'ektlarining materialida o'rnatilgan), dastlabki (1 laboratoriya yoki 1 tahlil qilingan oila), qarama-qarshi. (turli tadqiqotchilarning ma'lumotlari o'rtasidagi nomuvofiqlik), shubhali (bitta laboratoriya ma'lumotlari yakunlanmagan); 5-ilovada insondagi strukturaviy genlar, onkogenlar va psevdogenlar va, shu jumladan, ba'zi mutatsiyalar - sichqon genomlari (1992-93 yillar holatiga ko'ra) haqida qisqacha ma'lumot berilgan.

(Manba: "Genetik atamalarning inglizcha-ruscha izohli lug'ati". Arefiev V.A., Lisovenko L.A., Moskva: VNIRO nashriyoti, 1995 yil)

Boshqa lug'atlarda "gen xaritasi" nima ekanligini ko'ring:

gen xaritalash- berilgan genning boshqa genlarga nisbatan har qanday xromosomadagi holatini aniqlash; uchta asosiy guruh usullaridan foydalaning K.g. jismoniy (cheklash xaritalari, elektron mikroskopiya va elektroforezning ba'zi variantlari yordamida aniqlash ... ...

Gen xaritalash- berilgan genning boshqa genlarga nisbatan har qanday xromosomadagi holatini aniqlash. Genetik xaritalash genlar orasidagi rekombinatsiyalar chastotasi bo'yicha masofalarni aniqlashni o'z ichiga oladi. Fizik xaritalash ba'zi usullardan foydalanadi ... ... Psixogenetik lug'at

bekkrossing orqali [genlarni] xaritalash- o'zaro bog'liq shakllarning bekkross duragaylarini olish va cheklash fragmentlari uzunligi bo'yicha polimorf bo'lgan allel variantlarini bo'linish tahliliga asoslangan genetik xaritalash usuli; bu usul gen xaritalashda eng keng tarqalgan ... ... Texnik tarjimon uchun qo'llanma

Backcrossing yordamida xaritalash [genlar]. Tegishli shakllarning teskari gibridlarini olishga va cheklash uzunligi bo'yicha polimorf bo'lgan allel variantlarini bo'linish tahliliga asoslangan genetik xaritalash usuli ... ...

Sutemizuvchilarning qiyosiy gen xaritasi- * sutemizuvchilar genlarini qiyosiy xaritalash (odamlar va boshqa sutemizuvchilar turlarining genetik xaritalarini informatsion taqqoslash). Ular yaxshi o'rganilgan va bir-biridan uzoqda bo'lishi kerak ...

Xaritalash- * xaritalash * xaritalash - DNK zanjiri (. Xarita) bo'ylab genlar yoki ba'zi bir aniq joylar (qarang) o'rnini belgilash ... Genetika. ensiklopedik lug'at

Nurlangan duragaylar bilan xaritalash [hujayralar]- * somatik hujayralarni duragaylashdan foydalangan holda gen xaritalash usulini radiatsion gibrid xaritalash modifikatsiyasi. Faqat 1-xromosomani o'z ichiga olgan "kemiruvchi H odam" gibrid klonining hujayralari ... Genetika. ensiklopedik lug'at

Nurlangan duragaylar [hujayralar] yordamida radiatsion gibrid xaritalash. Faqat 1 xromosomani o'z ichiga olgan "kemiruvchi ˟ odam" gibrid klon hujayralarining somatik hujayralarini duragaylashdan foydalangan holda genlarni xaritalash usulini o'zgartirish ... ... Molekulyar biologiya va genetika. Izohli lug'at.

Bog'lanish guruhida genlarning tartibini va ular orasidagi nisbiy masofani aniqlash ... Katta tibbiy lug'at

Alfred Sturtevant (Morganning hamkasbi) bir xil xromosomada joylashgan genlar o'rtasidagi mintaqada kesishish chastotasi genlar orasidagi masofaning o'lchovi bo'lishi mumkinligini taklif qildi. Boshqacha qilib aytganda, krossover individlar sonining individlarning umumiy soniga nisbati sifatida ifodalangan kesishish chastotasi genlar orasidagi masofaga to'g'ridan-to'g'ri proportsionaldir. Keyinchalik krossover chastotasi genlarning nisbiy holatini va genlar orasidagi masofani aniqlash uchun ishlatilishi mumkin.

Genetik xaritalash - bu ikkita (kamida) boshqa genlarga nisbatan genning o'rnini aniqlash. Muayyan genlar orasidagi kesishish foizining doimiyligi ularni mahalliylashtirishga imkon beradi. Genlar orasidagi masofa birligi 1% krossingover; Morgan sharafiga bu birlik deyiladi morganida(M) yoki sentimorganid (cM).

Xaritaning birinchi bosqichida genning bog'lanish guruhiga tegishli ekanligini aniqlash kerak. Ma'lum bir turda qancha ko'p genlar ma'lum bo'lsa, xaritalash natijalari shunchalik aniq bo'ladi. Barcha genlar bog'lanish guruhlariga bo'linadi.

Bog'lanish guruhlari soni xromosomalarning haploid to'plamiga mos keladi. Masalan, at D. melanogaster 4 ta bog'lanish guruhi, makkajo'xori - 10, sichqonlarda - 20, odamlarda - 23 bog'lovchi guruhlar. Jinsiy xromosomalar mavjud bo'lganda, ular qo'shimcha ravishda ko'rsatiladi (masalan, odamda 23 ta bog'lanish guruhi va Y xromosomasi mavjud).

Qoida tariqasida, bog'lanish guruhlaridagi genlar soni mos keladigan xromosomalarning chiziqli o'lchamlariga bog'liq. Demak, meva pashshasi bitta (IV) nuqtali (yorug'lik mikroskopida tahlil qilinganda) xromosomaga ega. Shunga ko'ra, undagi genlar soni boshqalarga qaraganda bir necha baravar kam, ular undan ancha uzun. Shuni ham ta'kidlash kerakki, xromosomalarning geteroxromatik hududlarida genlar yo'q yoki deyarli yo'q, shuning uchun konstitutsiyaviy geteroxromatinning kengaytirilgan hududlari genlar soni va xromosoma uzunligining mutanosibligini biroz o'zgartirishi mumkin.

Genetik xaritalash asosida genetik xaritalar tuziladi. Genetik xaritalarda ekstremal gen (ya'ni sentromeradan eng uzoqda joylashgan) nol (boshlang'ich) nuqtaga to'g'ri keladi. Har qanday genning nol nuqtasidan masofasi morganidlarda ko'rsatilgan.

Agar xromosomalar etarlicha uzun bo'lsa, genning nol nuqtasidan masofasi 50 M dan oshishi mumkin - xaritada belgilangan masofalar 50% dan oshadigan va yuqorida ko'rsatilgan pozitsiya o'rtasida ziddiyat mavjud bo'lib, unga ko'ra 50 Tajribada olingan krossoverlarning %, aslida bog'lanishning yo'qligini anglatishi kerak, ya'ni. turli xromosomalarda genlarning lokalizatsiyasi. Bu qarama-qarshilik genetik xaritalarni tuzishda ikkita eng yaqin genlar orasidagi masofalar umumlashtirilib, eksperimental ravishda kuzatilgan kesishish foizidan oshib ketishi bilan izohlanadi.

Gen faoliyatining tuzilishi va mexanizmlarini o'rganish uchun molekulyar genetikada eng ko'p qo'llaniladigan asosiy usullarni qisqacha ko'rib chiqqandan so'ng, inson genomi misolidan foydalanib, ushbu usullarning amaliy qo'llanilishi va ularning modifikatsiyalari bilan ko'proq tanishish maqsadga muvofiqdir. katta genomlarni o'rganish uchun. Inson genomini, uning genetik ma’lumotlarining ulkan omborini har tomonlama o‘rganish maqsadida yaqinda “Inson genomi” (“Odam genomi loyihasi”) maxsus xalqaro dasturi ishlab chiqildi va amalga oshirilmoqda. Dasturning asosiy maqsadi 24 ta inson xromosomalarining har birining yuqori aniqlikdagi keng qamrovli genetik xaritalarini yaratishdir, bu oxir-oqibatda ushbu xromosomalarning to'liq birlamchi DNK tuzilishini aniqlash bilan yakunlanishi kerak. Ayni paytda loyiha bo‘yicha ishlar qizg‘in davom etmoqda. Agar u muvaffaqiyatli yakunlansa (va bu 2003 yilda amalga oshirilishi rejalashtirilgan), insoniyat uning har bir genining funktsional ahamiyati va ishlash mexanizmlarini, shuningdek, inson biologiyasini boshqaradigan genetik mexanizmlarni chuqur o'rganish istiqbollariga ega bo'ladi. uning tanasining patologik sharoitlarining aksariyatining sabablarini aniqlash.

1. Inson genomini xaritalashning asosiy yondashuvlari

"Odam genomi" dasturining asosiy vazifasini hal qilish uchta asosiy bosqichni o'z ichiga oladi. Birinchi bosqichda har bir xromosomani ma'lum usullar bilan keyingi tahlil qilish imkonini beruvchi kichikroq o'lchamdagi qismlarga alohida ajratish kerak. Tadqiqotning ikkinchi bosqichi bu alohida DNK fragmentlarining bir-biriga nisbatan nisbiy holatini va ularning xromosomalarning o'zida lokalizatsiyasini aniqlashni o'z ichiga oladi. Yakuniy bosqichda xromosomalarning har bir xarakterli fragmentlarining asosiy DNK tuzilishini aniqlash va ularning nukleotidlarining to'liq uzluksiz ketma-ketligini tuzish kerak. Agar topilgan nukleotidlar ketma-ketligida organizmning barcha genlarini lokalizatsiya qilish va ularning funksional ahamiyatini aniqlash imkoni bo'lmasa, masalaning yechimi to'liq bo'lmaydi. Yuqoridagi uch bosqichdan o'tish nafaqat inson genomining to'liq tavsifini, balki boshqa har qanday yirik genomni ham olish uchun talab qilinadi.

1. Genetik aloqa xaritalari

Genetik aloqa xaritalari o'zaro tartibga solishning bir o'lchovli sxemalaridir genetik belgilar individual xromosomalarda. Genetik belgilar - bu har qanday irsiy fenotipik belgilar bo'lib, ular odamlarda farqlanadi. Genetik belgilar talablariga javob beradigan fenotipik belgilar juda xilma-xildir. Ularga xulq-atvor xususiyatlari yoki ma'lum kasalliklarga moyillik, shuningdek, butun organizmlarning morfologik xususiyatlari yoki tuzilishi jihatidan farq qiluvchi ularning makromolekulalari kiradi. Biologik makromolekulalarni o'rganishning oddiy va samarali usullarini ishlab chiqish bilan bunday xususiyatlar, deb nomlanadi molekulyar belgilar, genetik bog'lanish xaritalarini qurishda eng ko'p foydalaniladigan bo'ldi. Bunday xaritalarni yaratish usullarini va ularning genom tadqiqotlariga ta'sirini ko'rib chiqishdan oldin, eslash kerakki, "" atamasi. debriyaj" genetikada ikkita belgining bir ota-onadan avlodga birgalikda o'tish ehtimolini bildirish uchun ishlatiladi.

Meyoz bosqichida hayvonlar va o'simliklarda jinsiy hujayralar (gametalar) shakllanishi jarayonida, qoida tariqasida, gomologik xromosomalarning sinapsisi (konjugasiyasi) sodir bo'ladi. Gomologik xromosomalarning opa-singil xromatidalari butun uzunligi bo'ylab bir-biri bilan bog'lanadi va natijada kesib o'tish(xromatidlar orasidagi genetik rekombinatsiya) ularning qismlari almashinuvi mavjud. Ikkita genetik marker xromatidada qanchalik uzoqda joylashgan bo'lsa, ular o'rtasida krossingover uchun zarur bo'lgan xromatidlarning uzilishi shunchalik ko'p bo'ladi va yangi gametaga tegishli yangi xromosomadagi ikkita marker bir-biridan ajratiladi, ya'ni. ularning rishtalari buziladi. Genetik belgilarning bog'lanish birligi morganida(Morgan birligi, M), u 100 ni o'z ichiga oladi sentimorganid(sm). 1 sm ikki marker orasidagi genetik xaritadagi jismoniy masofaga to'g'ri keladi, ular orasidagi rekombinatsiya 1% chastotada sodir bo'ladi. Baza juftliklarida ifodalangan 1 cM 1 million bp ga to'g'ri keladi. (m.p.o.) DNK.

Genetik bog'lanish xaritalari xromosomalarda genetik belgilarning joylashish tartibini to'g'ri aks ettiradi, ammo shu tarzda olingan ular orasidagi masofalar haqiqiy jismoniy masofalarga mos kelmaydi. Bu haqiqat odatda xromosomalarning alohida hududlarida xromatidlar orasidagi rekombinatsiya samaradorligi juda katta farq qilishi mumkinligi bilan bog'liq. Xususan, u xromosomalarning geteroxromatik hududlarida bostiriladi. Boshqa tomondan, rekombinatsiyaning "issiq nuqtalari" ko'pincha xromosomalarda paydo bo'ladi. Ushbu omillarni hisobga olmagan holda fizik genetik xaritalarni yaratish uchun rekombinatsiya chastotalaridan foydalanish genetik belgilar orasidagi haqiqiy masofalarning buzilishiga (mos ravishda kam yoki ortiqcha baholash) olib keladi. Shunday qilib, genetik bog'lanish xaritalari mavjud genetik xaritalarning barcha turlaridan eng kam aniqligi hisoblanadi va faqat haqiqiy fizik xaritalarga birinchi yaqinlashish sifatida ko'rib chiqilishi mumkin. Shunga qaramay, amalda ular va faqat ular tadqiqotning birinchi bosqichlarida murakkab genetik belgilarni (masalan, kasallik belgilari bilan bog'liq) lokalizatsiya qilish va ularni keyingi o'rganish imkonini beradi. Shuni esda tutish kerakki, krossingover bo'lmasa, individual xromosomada joylashgan barcha genlar ota-onadan avlodga birga o'tadi, chunki ular bir-biri bilan jismonan bog'langan. Shuning uchun individual xromosomalar hosil bo'ladi genlarni bog'lash guruhlari, va genetik bog'lanish xaritalarini tuzishning birinchi vazifalaridan biri o'rganilayotgan gen yoki nukleotidlar ketma-ketligini ma'lum bir bog'lanish guruhiga belgilashdir. Jadvalda. II.4 sanab o'tilgan zamonaviy usullar, bu V.A.ning so'zlariga ko'ra. McKusick, 1990-yil oxirigacha genetik aloqa xaritalarini yaratish uchun ko'pincha ishlatilgan.